Resumen: De los aproximadamente 25.000 nuevos casos de cáncer de mama diagnosticados en España, en torno al 5- 10% están asociados a una predisposición genética. La mayor parte de las alteraciones en la linea germinal son causantes del cáncer de mama y ovario hereditario sobretodo las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes codifican proteínas que regulan negativamente el ciclo celular, bien inhibiendo el crecimiento o provocando la celular por lo que presentar mutaciones en estos genes, conlleva un aumento del riesgo acumulado de presentar cáncer de mama y/o ovario durante su vida con respecto a la población general. Un diagnostico correcto de los casos de cáncer hereditario, así como de las mutaciones que lo causan, en especial de BRCA1 y BRCA2 es indispensable para un buen manejo de los pacientes y de sus familiares afectos mediante estrategias de seguimiento y medidas reductoras de riesgo.