Síndrome velocardiofacial: una variante del espectro CATCH 22

Torralba García, Laura
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Graduado en Medicina

Resumen: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es un cuadro clínico incluido en CATCH22, una microdeleción en el cromosoma 22q11, que aparece en 1 de cada 4.000 recién nacidos vivos, por lo que es importante conocer la enfermedad. Esta patología tiene una gran variabilidad clínica, desde rasgos faciales característicos, alteraciones cardíacas, anomalías palatinas, déficit inmunitario, hipoparatiroidismo, dificultades a nivel fonoaudiológico, pedagógico y también psicológico y psiquiátrico. Es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, pero en el 85% de casos es de novo. El pronóstico dependerá en gran medida de un diagnóstico precoz y un tratamiento y atención multidisciplinar. Presentamos un caso de una niña que comenzó con hipocalcemia grave a los días de nacer. El rápido diagnóstico, seguimiento y tratamiento global, han permitido que a día de hoy su pronóstico sea bueno, con un seguimiento continuo. Complementamos el caso con una revisión actualizada de la literatura.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado