Síndrome de Sotos: un sobrecrecimiento con fenotipo reconocible

Hidalgo Sanz, Juan
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Graduado en Medicina

Resumen: El Síndrome de Sotos, descrito en 1964, es un trastorno de sobrecrecimiento con una configuración craneofacial característica y una alteración neurológica progresiva junto a un retraso mental, además de otras alteraciones menos distintivas: cerebrales, cardiacas, urogenitales, oftalmológicas y neoplásicas. En la inmensa mayoría de los casos se trata de una alteración genética del gen NSD1, por lo que el diagnóstico de confirmación requiere su estudio. Al igual que en nuestro caso clínico, en el manejo de estos pacientes será imprescindible el abordaje multidisciplinar y un seguimiento intensivo.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado