57617 20161125112145.0 TAZ-TFG-2016-1009 spa Hidalgo Sanz, Juan Sotos Syndrome: an overgrowth with recognizable phenotype Síndrome de Sotos: un sobrecrecimiento con fenotipo reconocible Zaragoza Universidad de Zaragoza 2016 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El Síndrome de Sotos, descrito en 1964, es un trastorno de sobrecrecimiento con una configuración craneofacial característica y una alteración neurológica progresiva junto a un retraso mental, además de otras alteraciones menos distintivas: cerebrales, cardiacas, urogenitales, oftalmológicas y neoplásicas. En la inmensa mayoría de los casos se trata de una alteración genética del gen NSD1, por lo que el diagnóstico de confirmación requiere su estudio. Al igual que en nuestro caso clínico, en el manejo de estos pacientes será imprescindible el abordaje multidisciplinar y un seguimiento intensivo. Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Ramos Fuentes, Feliciano Jesús dir. Universidad de Zaragoza Pediatría, Radiología y Medicina Física Pediatría 640732@celes.unizar.es 664816 http://zaguan.unizar.es/record/57617/files/TAZ-TFG-2016-1009.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:57617 driver trabajos-fin-grado deposita:2016-11-24 TAZ TFG MED