Polimorfismos genéticos en el metabolismo glucolítico relacionados con la fatiga candidatos a ser estudiados en una muestra de deportistas de élite.

Zaragüeta Escribano, Mercedes
Soria Aznar, Marisol (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Departamento de Farmacología y Fisiología, Área de Fisiología

Graduado en Medicina

Resumen: Introducción: El músculo obtiene energía a través de tres vías metabólicas. Una alteración a nivel de estas vías puede afectar al rendimiento y/o a la recuperación tras el ejercicio del deportista. Se ha demostrado que un polimorfismo (PM) en el transportador de lactato altera la concentración de éste en la fibra muscular, provocando la aparición de fatiga más fácilmente. El objetivo de este trabajo es encontrar PM de las enzimas de la glucólisis y/o del transportador de glucosa (GLUT4) que causen alguna alteración en el rendimiento y/o recuperación del ejercicio. Material y métodos: Se realiza una búsqueda de los genes de cada una de las enzimas de la glucólisis y del GLUT4 en la base de datos OMIM. Se buscan PM de los genes encontrados en la base de datos SNP (Single Nucleotide Polymorphism), clasificándolos según su significancia clínica y la frecuencia de los PM encontrados. Posteriormente se realiza una búsqueda en Pubmed de la asociación de esos PM con patología muscular o alteraciones metabólicas relacionadas con el músculo. Resultados: Los PM de la enzima PYGM se asocian con intolerancia al ejercicio, alteración de metabolitos medibles musculares y el efecto “segundo aliento”. Los PM de la GPI se han relacionado con las proteínas de choque térmico y la respuesta al estrés térmico. La PFK tiene PM que causan glucogenosis tipo VII que provoca mayor intolerancia al ejercicio y alteración de los valores de CK y lactato. Los PM de la enzima PGK se relacionan con una mayor frecuencia de calambres musculares y microglobulinuria, por una disminución de la actividad de la enzima. La ENO3 tiene dos PM con una frecuencia alélica menor al 70%, se relaciona su afectación con alteraciones en la CK y de la beta-enolasa. Se ha relacionado el PM rs5418 del transportador GLUT4 con una mayor resistencia al ejercicio. Conclusiones: De los PM encontrados en las enzimas de la glucolisis y el GLUT4, los polimorfismos rs366577 y rs238238 de la ENO3 y rs5418 del GLUT4 son candidatos a futuros estudios. Palabras clave: polimorfismo, ejercicio, fatiga, glucólisis, rendimiento.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado