TAZ-TFG-2016-972


Ectrodactilia

Arche Banzo, María José
Cisneros Gimeno, Ana Isabel (dir.) ; Savirón Cornuella, Ricardo (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Anatomía e Histología Humanas department, Anatomía y Embriología Humana area

Graduado en Medicina

Abstract: La ectrodactilia es una rara malformación congénita, caracterizada por un defecto central en manos y pies con forma de “V” profunda, consecuencia de la deficiencia o ausencia de los radios centrales de las extremidades. La ectrodactilia es una manifestación genética y clínicamente heterogénea, que se presenta de forma aislada o en combinación con otras malformaciones y/o síndromes, tales como la ectrodactilia aislada autosómica dominante o SHFM (Split Hand-Foot Malformation) o, la forma más frecuente y conocida, el síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y labio/paladar leporino (EEC). Se puede asociar también a displasia ungueal, anormalidades de la piel y del conducto lagrimal, entre otras. Se ha descrito con patrón autosómico dominante. El término “Ectrodactilia” data de 1832, cuando San Hilario lo utilizó para describir una mano constituida por sólo dos dedos. Las anomalías de la mano son difíciles de diagnosticar y con frecuencia se pasan por alto durante las ecografías prenatales. El espectro de malformaciones de la mano es muy amplio, y pueden estar aisladas o asociadas a otras malformaciones o alteraciones del cariotipo. El descubrimiento de estas anomalías ayuda a estrechar el cerco en el diagnóstico diferencial, ya que algunas malformaciones son altamente sugestivas de un diagnóstico sindrómico específico. Así pues, el examen sistemático de las extremidades fetales puede guiarnos en el diagnóstico y manejo de muchas condiciones asociadas. Tanto en el caso de la ectrodactilia aislada como en los complejos sindrómicos que tienen la ectrodactilia entre sus alteraciones definitorias, como el Síndrome EEC, han tomado protagonismo las mutaciones del gen p63 (gen supresor de tumores relacionados con el ectodermo y mesodermo embrionarios), ubicado en el cromosoma 3, y causante de la gran mayoría de casos de ectrodactilia en el mundo. El enfoque terapéutico de la ectrodactilia debe ser multidisciplinario. En los casos de ectrodactilia asociada a otras malformaciones, la prioridad debe ser la corrección quirúrgica de los defectos que ocasionan déficit funcional, como los problemas de fonación y audición debidos al paladar leporino, o los problemas de la marcha o la manipulación de objetos debido a la ectrodactilia.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporta en secretaría material físico.

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