TAZ-TFG-2016-907


Estudio del reflujo gastroesofágico en 43 pacientes con diagnóstico genético de Síndrome Cornelia de Lange

Rubio Ordoyo, Eduardo
Puisac Uriol, Beatriz (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Farmacología y Fisiología department, Fisiología area

Graduado en Medicina

Abstract: El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una patología del desarrollo de origen genético que se caracteriza por unos rasgos faciales distintivos, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones de las extremidades y alteraciones en distintos sistemas. Entre ellas destaca el reflujo gastroesofágico (ERGE) que es muy prevalente en este tipo de pacientes. En el presente estudio se evalúan las prevalencias del reflujo gastroesofágico y la enfermedad de Barrett en nuestra población de pacientes con SCdL, así como se establece si existe asociación directa entre la ERGE de estos pacientes y diversas variables como el sexo, la afectación del gen NIPBL, el tipo de mutación en NIPBL y ciertos trastornos del comportamiento como son la hiperactividad y la conducta autoagresiva.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporta en secretaría material físico Resumen también disponible en inglés

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