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000057649 1001_ $$aRubio Ordoyo, Eduardo
000057649 24200 $$aStudy of gastroesophageal reflux in 43 patients with genetic diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome
000057649 24500 $$aEstudio del reflujo gastroesofágico en 43 pacientes con diagnóstico genético de Síndrome Cornelia de Lange
000057649 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016
000057649 500__ $$aAporta en secretaría material físico Resumen también disponible en inglés
000057649 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000057649 520__ $$aEl Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una patología del desarrollo de origen genético que se caracteriza por unos rasgos faciales distintivos, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones de las extremidades y alteraciones en distintos sistemas. Entre ellas destaca el reflujo gastroesofágico (ERGE) que es muy prevalente en este tipo de pacientes. En el presente estudio se evalúan las prevalencias del reflujo gastroesofágico y la enfermedad de Barrett en nuestra población de pacientes con SCdL, así como se establece si existe asociación directa entre la ERGE de estos pacientes y diversas variables como el sexo, la afectación del gen NIPBL, el tipo de mutación en NIPBL y ciertos trastornos del comportamiento como son la hiperactividad y la conducta autoagresiva.
000057649 521__ $$aGraduado en Medicina
000057649 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000057649 700__ $$aPuisac Uriol, Beatriz$$edir.
000057649 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología
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