| TAZ-TFG-2016-896 |
Síndrome de Lynch
Sánchez Oliva, Lorena
Sopeña Biarge, Federico (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2016
Departamento de Medicina, Psiquiatría y Dermatología, Área de Medicina
Graduado en Medicina
Resumen: Introducción: el síndrome de Lynch es el responsable del 3% de todos los cánceres colorrectales (CCR). Se debe a una mutación germinal en los genes reparadores del ADN o del gen EPCAM y aumenta el riesgo de padecer cánceres a una edad precoz. Objetivos: descripción del seguimiento clínico de las primeras familias con síndrome de Lynch incluidas en el programa de alto riesgo de cáncer de colon del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Material y métodos: se recogieron los datos de las familias con confirmación genética y de las familias que cumplían los criterios de Ámsterdam II, mediante el estudio del árbol genealógico, de la historia clínica electrónica, de la historia en papel y del registro de test genéticos. Resultados: La muestra del estudio fue de 125 individuos. Solo el 21,9% de los pacientes se realizan colonoscopias de cribado con la frecuencia recomendada por las guías, detectándose diferencias estadísticamente significativas en función de si existe mutación conocida en la familia o no (56,3% frente 6,8%, p<0,001). No hubo diferencias en función del sexo. La edad media de diagnóstico de los CCR fue más precoz en los pacientes con síndrome de Lynch que en la población general (46,4 frente a 69). El tipo de cirugía llevada a cabo varió en función de si se llevó a cabo antes (colectomías segmentarias) o después (colectomías totales) de 2009. Solo el 18,8% de las mujeres se realizan biopsias endometriales u optaron por la cirugía profiláctica. En el 42,9% de los pacientes fallecidos la causa fue un cáncer del espectro del síndrome de Lynch. Discusión y conclusiones: la mayoría de los pacientes con síndrome de Lynch diagnosticados a principios de la década de los 2000 no se realizan las medidas de detección precoz de cáncer de la manera en que dictan las guías clínicas.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés.
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