TAZ-TFG-2016-891


Síndrome de Prader Willi

Gómez García, Verónica
Bueno Lozano, Gloria (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Pediatría, Radiología y Medicina Física department,

Graduado en Medicina

Abstract: El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno genético originado por la pérdida o inactivación de genes de expresión paterna incluidos en la región 15q11-q13. Existen diferentes causas genéticas: deleción de la región 15q11-q13 de origen paterno (70% de los casos), disomía uniparental materna (20-25% de los casos) y defecto de impronta (1-3% de los casos). Las manifestaciones clínicas cambian con la edad. En la infancia se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. A medida que el individuo se hace mayor, otras características tales como talla baja, búsqueda de alimento, obesidad, discapacidad cognitiva y problemas de conducta se hacen evidentes. El SPW es la causa de obesidad genética más frecuente. Ésta y sus complicaciones son la principal causa de morbimortalidad. Ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW ya que el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinar que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida. Se presenta un caso con diagnóstico de Prader Willi y se discuten los aspectos fundamentales de su evolución clínica y tratamiento

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporto en secretaria una copia física y otra digital. Resumen también en inglés.

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