000057685 001__ 57685 000057685 005__ 20161125112147.0 000057685 037__ $$aTAZ-TFG-2016-792 000057685 041__ $$aspa 000057685 1001_ $$aHernández Abadía, Rebeca 000057685 24200 $$aMarfan syndrome: the importance of an early diagnosis 000057685 24500 $$aSíndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz 000057685 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057685 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057685 520__ $$aEl Síndrome de Marfan es una enfermedad rara autosómica dominante debida a mutaciones del gen FBN1 que cursa con manifestaciones cardiovasculares (destaca la dilatación de raíz aórtica), oculares (es característica la luxación del cristalino, aunque lo más frecuente es la miopía) y músculo-esqueléticas, principalmente. Su diagnóstico se basa en los criterios revisados de Ghent, que pueden no ser útiles en pacientes pediátricos, debido a que las manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan aparecen progresivamente a lo largo de los años. Por ello, en los pacientes pediátricos que no cumplen los criterios diagnósticos no se debe realizar un diagnóstico definitivo de ninguna otra enfermedad hasta llegar a la edad de 20 años. En estos casos, si el paciente tiene una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán temporalmente de Síndrome de Marfan potencial. En cambio, si no tienen una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán provisionalmente de enfermedad inespecífica del tejido conectivo. Presentamos un caso de un paciente con un Síndrome de Marfan potencial con luxación de cristalino bilateral, prolapso de la válvula mitral, escoliosis y otras manifestaciones músculo-esqueléticas características del Síndrome de Marfan. 000057685 521__ $$aGraduado en Medicina 000057685 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057685 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano Jesús$$edir. 000057685 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000057685 8560_ $$f631446@celes.unizar.es 000057685 8564_ $$s950998$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57685/files/TAZ-TFG-2016-792.pdf$$yMemoria (spa) 000057685 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57685$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057685 950__ $$a 000057685 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057685 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED