Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz

Hernández Abadía, Rebeca
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Pediatría, Radiología y Medicina Física department, Pediatría area

Graduado en Medicina

Abstract: El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara autosómica dominante debida a mutaciones del gen FBN1 que cursa con manifestaciones cardiovasculares (destaca la dilatación de raíz aórtica), oculares (es característica la luxación del cristalino, aunque lo más frecuente es la miopía) y músculo-esqueléticas, principalmente. Su diagnóstico se basa en los criterios revisados de Ghent, que pueden no ser útiles en pacientes pediátricos, debido a que las manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan aparecen progresivamente a lo largo de los años. Por ello, en los pacientes pediátricos que no cumplen los criterios diagnósticos no se debe realizar un diagnóstico definitivo de ninguna otra enfermedad hasta llegar a la edad de 20 años. En estos casos, si el paciente tiene una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán temporalmente de Síndrome de Marfan potencial. En cambio, si no tienen una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán provisionalmente de enfermedad inespecífica del tejido conectivo. Presentamos un caso de un paciente con un Síndrome de Marfan potencial con luxación de cristalino bilateral, prolapso de la válvula mitral, escoliosis y otras manifestaciones músculo-esqueléticas características del Síndrome de Marfan.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado