TAZ-TFG-2016-783


A propósito de un caso: Pequeño para la Edad Gestacional,Talla Baja Familiar y alteraciones del Gen SHOX

Gascón Ruiz, Marta
Garagorri Otero, Jesús María (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Pediatría, Radiología y Medicina Física department, Pediatría area

Graduado en Medicina

Abstract: La talla baja es una entidad difícil de diagnosticar, debido a la falta de consenso internacional. A propósito de un caso, se realiza una revisión y puesta al día de tres de las causas que pueden producirla. Los niños nacidos Pequeños para la Edad Gestacional (PEG), en su mayoría (70%), suelen realizar un crecimiento recuperador en los primeros 2 años de vida, debiendo ser éste lento y progresivo, ya que incrementos rápidos en el peso y la talla en los primeros 3-4 años, pueden favorecer la aparición de acumulo de grasa visceral, resistencia a la insulina, DM2 y sus consecuencias cardiovasculares y metabólicas. El tratamiento con GH, es más eficaz cuanto más temprana sea la edad de inicio, mayor sea la talla parenteral y mayor dosis se le administre (67mcg/kg/d). En cuanto a los efectos secundarios, recientes estudios demuestran la generación de una cierta resistencia a la insulina y una mejoría de los cocientes de riesgo aterogénico, siendo un tratamiento seguro y eficaz. Los niños con Talla Baja Familiar (TBF), deben tener el antecedente de peso y talla al nacer adecuados para la edad gestacional, niveles de factor de crecimiento y hormona de crecimiento normales y ausencia de una enfermedad sistémica, endocrinológica, nutricional, cromosómica u ósea. Estos niños, en ausencia de tratamiento con GH, tendrán una talla adulta desfavorable. Sin embargo, antes de instaurarlo, se deben valorar los riesgos y beneficios que aportará a la vida del niño. El tratamiento con GH, en los casos de TBF, consigue una ganancia de talla moderada y con una gran variabilidad individual, razón por la cual aún no está aprobado en Europa. Numerosos estudios han dado evidencia de que la haploinsuficiencia del SHOX está involucrada con la talla baja. El espectro clínico de las alteraciones varía desde formas muy leves a muy severas. Esta gran variabilidad fenotípica hace que sea difícil la decisión de realizar la prueba genética, y por ello se ha propuesto un sistema pragmático de puntuación, basado en las medidas antropométricas y en los hallazgos clínicos, para poder identificar pacientes candidatos a recibir terapia de GH.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés

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