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000006205 005__ 20190219123701.0
000006205 020__ $$a978-84-694-7169-2$$a978-84-694-7169-2
000006205 037__ $$aTESIS-2011-048
000006205 041__ $$aspa
000006205 1001_ $$aCorredera Carrión, Cristina
000006205 24500 $$aIdentificación de variantes genéticas comunes que aumentan el riesgo de melanoma en población española$$bEstudio caso-control.
000006205 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2011
000006205 300__ $$a221
000006205 500__ $$aPresentado: 22 05 2011
000006205 502__ $$aTesis-Univ. Zaragoza$$bZaragoza, Universidad de Zaragoza$$c2011
000006205 506__ $$aby-nc-nd$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/
000006205 520__ $$aSe realiza un estudio estudio multicéntrico analítico observacional de tipo caso-control, calculando las frecuencias alélicas de polimorfismos genéticos de un solo nucleótido (SNPs) en pacientes con melanoma (casos) y en pacientes sanos (controles) para detectar variantes genéticas que aumenten el riesgo de melanoma en genes de baja penetrancia en la población europea. Para ello realizamos un estudio de asociación de genoma completo en una muestra de la población islandesa (591 casos de melanoma y 34.998 controles sanos) detectando en una primera fase los SNPs asociados a melanoma, que son los que se han usado en la segunda fase para confirmar o rechazar los hallazgos, en población española (805 casos y 1672 controles), suiza (1.056 casos y 2631 controles), holandesa (736 casos y 1.832 controles), austriaca (152 casos y 376 controles) e italiana (560 casos y 368 controles). Resultados. Detectamos asociación de riesgo entre el SNP rs16891982 [G] localizado en el gen determinante de la pigmentación humana normal SLC45A2 (OR= 2.95, p= 8.5 x 10-27 en población española y OR= 2.95, p= 8.5 x 10-39 en el total de la población europea) y el riesgo de melanoma. Detectamos el primer SNP de protección frente a melanoma SNP rs401681 [C] en un locus no relacionado con la pigmentación humana normal, TERT-CLPTM1L (OR= 0.9; p=9.4 x 10-2 en población española y OR= 0.86 de 5.0 x 10-8 en el total de la población europea).
000006205 6531_ $$amelanoma
000006205 6531_ $$avariantes genéticas
000006205 6531_ $$apredisposición genética
000006205 6531_ $$agenética
000006205 700__ $$aGrasa Jordán, María Pilar$$edir.
000006205 700__ $$aMayordomo Cámara, José Ignacio$$edir.
000006205 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología
000006205 8560_ $$fzaguan@unizar.es
000006205 8564_ $$s5480062$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/6205/files/TESIS-2011-048.pdf$$zTexto completo (spa)
000006205 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:6205
000006205 909co $$ptesis
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000006205 9102_ $$aDermatología$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología
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