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000062739 005__ 20170921121715.0
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000062739 1001_ $$aPérez Naharro, Laura Raquel
000062739 24200 $$aAlterations in the genetic profile and development of cholesterol associated dyslipemias
000062739 24500 $$aAlteraciones en el perfil genético y el desarrollo de dislipemias asociadas al colesterol
000062739 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2017
000062739 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000062739 520__ $$aExisten alteraciones en genes involucrados en la síntesis, transporte y metabolismo de lipoproteínas conocidas como mutaciones o polimorfismos que dan lugar a enfermedades. Este trabajo se centrará en aquellas alteraciones relacionadas con el gen del receptor LDL y el desarrollo de dislipemias, en concreto la hipercolesterolemia familiar. El receptor de LDL se caracteriza por ser un complejo macromolecular cuya función es transportar el colesterol desde el hígado hacia otros tejidos periféricos. Representa el principal mecanismo que regula la concentración plasmática de colesterol, por lo que un funcionamiento inadecuado conduce a hipercolesterolemia y con ello el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Al tratarse de una dislipemia genética, el riesgo de padecer esas enfermedades relacionadas es precoz, por lo que es importante conocer de qué trata, sus diferentes causas, cómo se hereda, pruebas y exámenes utilizados que ayuden a establecer un diagnóstico, posibles tratamientos nutricionales, teniendo en cuenta la variabilidad genética individual, y farmacológicos. Por último, aquellas complicaciones derivadas a su manifestación en los genes.
000062739 521__ $$aGraduado en Nutrición Humana y Dietética
000062739 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000062739 700__ $$aMeade Huerta, Patricia$$edir.
000062739 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular
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