TAZ-TFG-2017-1534


Alteraciones en el perfil genético y el desarrollo de dislipemias asociadas al colesterol

Pérez Naharro, Laura Raquel
Meade Huerta, Patricia (dir.)

Universidad de Zaragoza, Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte de Huesca, 2017
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Bioquímica y Biología Molecular

Graduado en Nutrición Humana y Dietética

Resumen: Existen alteraciones en genes involucrados en la síntesis, transporte y metabolismo de lipoproteínas conocidas como mutaciones o polimorfismos que dan lugar a enfermedades. Este trabajo se centrará en aquellas alteraciones relacionadas con el gen del receptor LDL y el desarrollo de dislipemias, en concreto la hipercolesterolemia familiar. El receptor de LDL se caracteriza por ser un complejo macromolecular cuya función es transportar el colesterol desde el hígado hacia otros tejidos periféricos. Representa el principal mecanismo que regula la concentración plasmática de colesterol, por lo que un funcionamiento inadecuado conduce a hipercolesterolemia y con ello el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Al tratarse de una dislipemia genética, el riesgo de padecer esas enfermedades relacionadas es precoz, por lo que es importante conocer de qué trata, sus diferentes causas, cómo se hereda, pruebas y exámenes utilizados que ayuden a establecer un diagnóstico, posibles tratamientos nutricionales, teniendo en cuenta la variabilidad genética individual, y farmacológicos. Por último, aquellas complicaciones derivadas a su manifestación en los genes.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado

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