63171 20210121114547.0 doi 10.5546/aap.2015.e6 sideral 89768 ART-2015-89768 spa Beisti Ortego, A Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and hypothalamic-pituitary tumor 2015 Access copy available to the general public Unrestricted El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable. Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response. info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 0.53 2015 PEDIATRICS 110 / 120 = 0.917 2015 Q4 T3 0.211 2015 Pediatrics, Perinatology and Child Health 2015 Q3 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion (orcid)0000-0002-2865-5813 De Arriba Muñoz, A Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-5750-7350 Ferrer Lozano,M. Martínez de Zabarte Fernánadez, JM Calvo Escribano, C. (orcid)0000-0003-2832-2266 Labarta Aizpún, J. I. Universidad de Zaragoza 1006 245 Universidad de Zaragoza Dpto. Fisiatría y Enfermería Área Educación Física y Depor. 1010 670 Universidad de Zaragoza Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís Área Pediatría 113, 1 (2015), e6-e9 Arch. argent. pediatr. Archivos Argentinos de Pediatria 0325-0075 1126431 http://zaguan.unizar.es/record/63171/files/texto_completo.pdf Versión publicada 107520 http://zaguan.unizar.es/record/63171/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Versión publicada oai:zaguan.unizar.es:63171 articulos driver 2021-01-21-11:20:07 ARTICLE