000063175 001__ 63175 000063175 005__ 20200221144319.0 000063175 0247_ $$2doi$$a10.5546/aap.2016.e421 000063175 0248_ $$2sideral$$a97492 000063175 037__ $$aART-2016-97492 000063175 041__ $$aspa 000063175 100__ $$aHerrador, L. M. 000063175 245__ $$aEstudio de carcinoma medular de tiroides a partir de un caso índice 000063175 260__ $$c2016 000063175 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000063175 5203_ $$aEl carcinoma de tiroides es un tumor infrecuente; constituye menos del 1% de las neoplasias malignas en la población general y el 0, 5%-3% en la edad pediátrica. Existen cuatro tipos: papilar (80%-90% de los casos), folicular (5%-10%), medular (5%) y anaplásico (2%-3%). En el tipo medular, el 80% son esporádicos, y un 20% se asocia a un síndrome hereditario que se divide, fundamentalmente, en tres grupos: neoplasia endócrina múltiple 1, neoplasia endócrina múltiple 2 y carcinoma medular de tiroides familiar. Las formas hereditarias se producen por una mutación en el protooncogén RET, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se presenta un caso de carcinoma medular de tiroides detectado a raíz de un estudio genético familiar con el propósito de resaltar la importancia del diagnóstico precoz y la intervención de equipos multidisciplinares expertos en esta patología para su manejo y seguimiento. Thyroid cancer is an uncommon type of cancer, accounting less than 1% of all cancers in adults, and 0.5-3% of all cancers in children. There are four different types: papillary carcinoma (80-90% of cases), follicular (5-10%), medullary (5%) and anaplastic cell (2-3%). Eighty per cent of cases of medullary thyroid cancer are sporadic, but 20% are associated with an inherited syndrome that is divided into three groups: multiple endocrine neoplasia type 1, multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. The inherited forms are caused by a disruption in the RET oncogene, which is located in the long arm of chromosome 10. A hereditary case of medullary thyroid carcinoma is presented. It was detected because of a familial genetic study. The purpose of the paper is emphasize the importance of the early diagnosis and the intervention of multidisciplinary teams of experts. 000063175 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-nd$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 000063175 590__ $$a0.403$$b2016 000063175 591__ $$aPEDIATRICS$$b117 / 121 = 0.967$$c2016$$dQ4$$eT3 000063175 592__ $$a0.204$$b2016 000063175 593__ $$aPediatrics, Perinatology and Child Health$$c2016$$dQ3 000063175 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000063175 700__ $$aDe Arriba, A. 000063175 700__ $$aMiguel, G. 000063175 700__ $$aFerrer, M. 000063175 700__ $$0(orcid)0000-0003-2832-2266$$aLabarta, J. I.$$uUniversidad de Zaragoza 000063175 7102_ $$11010$$2670$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Pediatría Radiol.Med.Fís$$cÁrea Pediatría 000063175 773__ $$g114, 6 (2016), e421-e424$$pArch. argent. pediatr.$$tArchivos Argentinos de Pediatria$$x0325-0075 000063175 8564_ $$s80229$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/63175/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000063175 8564_ $$s107497$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/63175/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000063175 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:63175$$particulos$$pdriver 000063175 951__ $$a2020-02-21-13:40:33 000063175 980__ $$aARTICLE