64076 20171221155208.0 TAZ-TFG-2017-3241 spa Bernal Andrés, Irene Study of polymorphisms in the bovine myostatin gene Estudio de polimorfismos en el gen de la miostatina Zaragoza Universidad de Zaragoza 2017 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Los consumidores demandan cada vez más la producción de carne de alta calidad. La calidad de la carne está determinada por numerosos atributos tales como la terneza, el aspecto visual o la cantidad de grasa intramuscular, entre otros. Dichos atributos pueden estar influenciados tanto por factores ambientales como por factores genéticos. Uno de los primeros genes identificados con efectos importantes desde el punto de vista económico en el ganado es el gen de la miostatina o MSTN. Este gen es el responsable del fenotipo de la doble musculatura. Codifica la proteína miostatina o factor 8 de crecimiento y diferenciación (GDF8), que actúa como regulador negativo del crecimiento del músculo esquelético. En el gen MSTN se han descrito hasta 19 mutaciones, siendo algunas de ellas capaces de inactivar completa o parcialmente la proteína. Cada una de las mutaciones presenta una frecuencia muy diferente dependiendo de la raza bovina estudiada. El objetivo de este Trabajo de Fin de Grado es el estudio de polimorfismos en el gen de la miostatina y el estudio de sus frecuencias alélicas y genotípicas en una población de de raza Parda de Montaña (n=36) que en mayor o menor grado mostraban signos de hipertrofia muscular. Para llevar a cabo el estudio, se ha utilizado la técnica de la PCR y la secuenciación, se han determinado los genotipos para los diferentes polimorfismos y se han calculado las frecuencias alélicas y genotípicas. En este estudio se han identificado individuos con una sola mutación disruptiva, nt821, que consiste en una delección de 11pb, con una frecuencia alélica para la delección de 0,500 y una frecuencia de homocigotos y heterocigotos para el alelo mutado de 0,235 y 0,529 respectivamente. Se ha detectado también un polimorfismo silente de un solo nucleótido (SNP) en el segundo exón, nt414(CT), con una frecuencia alélica de 0,222. Además, se han descrito dos nuevos SNPs localizados en el segundo y tercer exón, sobre los que sería de gran interés realizar investigaciones posteriores, ya que ambos provocan la modificación de un aminoácido en la secuencia de la miostatina y, por tanto, podrían tener un efecto fenotípico sobre la hipertrofia muscular. Graduado en Ciencia y Tecnología de los Alimentos Derechos regulados por licencia Creative Commons Rodellar Penella, Clementina dir. Arianne Sanz Fernández dir. Sanz Fernández, Arianne dir. Universidad de Zaragoza Anatomía, Embriología y Genética Animal Genética 620584@celes.unizar.es 1579521 http://zaguan.unizar.es/record/64076/files/TAZ-TFG-2017-3241.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:64076 driver trabajos-fin-grado deposita:2017-12-21 TAZ TFG VET