000065048 001__ 65048 000065048 005__ 20180207125404.0 000065048 037__ $$aTAZ-TFG-2017-3072 000065048 041__ $$aspa 000065048 1001_ $$aDe León Cabrera, Rucadén 000065048 24200 $$aNutritional treatment in children with congenital defect of glycosylation 000065048 24500 $$aTratamiento nutricional en niños con defecto congénito de glicosilación 000065048 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2017 000065048 500__ $$aAporta en secretaría material en formato fisico y electrónico 000065048 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000065048 520__ $$aLos defectos congénitos de la glucosilación (CDG) son un grupo cada vez más numeroso de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la síntesis de glucanos, en su unión a otros compuestos (proteínas y lípidos) y/o en el procesamiento posterior de los glucoconjugados. En humanos, se han descrito múltiples defectos congénitos en las principales vías de glicosilación (N- y O-glicosilación) que implican a enzimas o transportadores situados en el citosol, el retículo endoplasmático o el complejo de Golgi. En 1980 se describió el primer subtipo clínico y hasta el momento son 45 tipos distintos de CDG, entre los que destaca el subtipo CDG-Ia por ser el más común. Algunos de los principales síntomas y signos clínicos son: el retraso psicomotor, ataxia, convulsiones, retinopatía, fibrosis hepática, coagulopatías, fallo de medro, rasgos dismórficos, la distribución anómala de grasa subcutánea. En la actualidad solo tres trastornos de CDG (PMI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG) tienen un tratamiento etiopatogénico eficaz y de los que se tienen constancia científica. En cambio, el resto de trastornos de CDG recurre a tratamientos de soporte para los diferentes órganos y sistemas. 000065048 521__ $$aGraduado en Nutrición Humana y Dietética 000065048 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000065048 700__ $$aMoreno Loshuertos, Raquel$$edir. 000065048 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular 000065048 8560_ $$f689629@celes.unizar.es 000065048 8564_ $$s1058587$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/65048/files/TAZ-TFG-2017-3072.pdf$$yMemoria (spa) 000065048 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:65048$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000065048 950__ $$a 000065048 951__ $$adeposita:2018-02-07 000065048 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cFCSHUES