Hipotiroidismo congénito: aspectos actuales

FERNANDEZ ROMERO, BÁRBARA
Bueno Lozano, Gloria (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2017
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Graduado en Medicina

Resumen: Introducción: El hipotiroidismo congénito es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular presente al nacimiento, por producción deficiente o resistencia a su acción en los tejidos diana. Puede ser, primario, central o periférico. Esporádico o hereditario. Permanente o transitorio. Justificación: El diagnóstico temprano del hipotiroidismo congénito, y el inicio del tratamiento sustitutivo de forma precoz, permite superar la discapacidad intelectual asociada. Objetivo general: Revisar la literatura científica actual para facilitar la descripción y comprensión de los dos casos clínicos que se presentan, y así, mostrar la relevancia de esta prevalente enfermedad. Metodología: Las bases de datos consultadas para la revisión bibliográfica, y presentación de los dos casos clínicos, fueron PubMed, Elsevier y Scielo. Igualmente, buscadores como Google Académico, libros, protocolos, programas de cribado neonatal en España, guías de prácticas clínicas y documentos de consenso. Resultados: Caso 1: Recién nacido femenino de cinco días de vida que nace vía vaginal y, tras punción capilar del talón a las 48 horas de vida para la realización del cribado neonatal, se detecta una TSH de 349,3 μU/ml, siendo el resto de determinaciones normales. Caso 2: Recién nacido femenino a la que se le detecta una TSH en el cribado neonatal de 194 μU/ml, en la extracción de sangre venosa el 8º día de vida para realizar diagnóstico de confirmación mediante determinación de TSH (365 μU/ml) y T4L (0,4 ng/dl). Discusión: Diversos estudios consultados recomiendan tener en cuenta variables como el sexo, semanas de gestación, clínica, resultados en las pruebas de cribado neonatal, diagnósticos de confirmación, tratamientos y seguimientos. Indicaciones que se cumplen de acuerdo a las recomendaciones de guías y protocolos. Conclusiones: La implantación del cribado neonatal se considera una actuación esencial dentro de los Programas de Prevención de Salud Pública. Los casos presentados han sido diagnosticados y tratados de forma muy precoz (antes de la primera semana de vida), lo que indica el buen funcionamiento de dicho Programa en la Comunidad Autónoma de Aragón.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado