Análisis del ADN fetal libre en sangre materna periférica: Presente y futuro

Borque Navarro, Elena
Lerma Puertas, Diego (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2017
Cirugía, Ginecología y Obstetricia department, Obstetricia y Ginecología area

Graduado en Medicina

Abstract: A día de hoy, las técnicas de detección prenatal de anomalías cromosómicas están en constante desarrollo para conseguir una mayor precocidad, fiabilidad y seguridad en el diagnóstico para la gestante. Una de las últimas aportaciones es el estudio de ADN celular fetal libre en sangre materna periférica. Es una prueba con una muy alta sensibilidad y especificidad para la detección de las principales aneuploidías, que ha logrado disminuir el número de pruebas invasivas y con ello, el riesgo de aborto a causa de las mismas. Sin embargo, es cierto que también tiene falsos positivos y negativos, con lo cual los profesionales de la salud deben ser conscientes de sus limitaciones. Uno de los aspectos importantes de esta prueba es que se trata de una prueba de cribado y no de diagnóstico, ya que en el caso de existir un riesgo elevado de anomalía cromosómica, éste se debe confirmar con una prueba invasiva y posterior estudio genético del feto. Parece haber cierto consenso en la actualidad de que el ADN fetal en sangre materna se debe entender como una prueba complementaria al cribado combinado del primer trimestre sin sustituir a este, ya que, sin el primer cribado, se podría perder información relevante para la detección de alteraciones cromosómicas y para la predicción y prevención de otras complicaciones obstétricas. Es fundamental debatir los conflictos éticos que supone esta prueba como el hecho mismo de tener un hijo afecto de una cromosomopatía. En cuanto a las perspectivas de futuro, se están investigando más aplicaciones de la prueba para la práctica clínica, así como mejora de las mismas, pues la medicina es una ciencia que está en continuo cambio gracias a la investigación y el desarrollo.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado