66358 20180223094520.0 GDOC-2016-26739 spa (orcid)0000-0002-0409-4791 121721 Bueno Lozano, María Gloria 26739 Enfermedades raras en el niño Zaragoza Universidad de Zaragoza 2016-2017 Breve presentación de la asignatura Las enfermedades raras son actualmente un grupo importante de patologías que por su condición de poco frecuentes requieren un abordaje multidisciplinar tanto a nivel médico como socio-sanitario. Dada su baja frecuencia, es habitual que tanto los profesionales médicos como los profesionales del área socio-sanitaria carezcan de la experiencia necesaria para su correcto abordaje, su manejo y, si está disponible, su tratamiento. Es por ello por lo que las autoridades sanitarias correspondientes, tanto a nivel autonómico, nacional y europeo hayan abordado el problema de una forma global para avanzar en su conocimiento y terapeútica, así como para instaurar recursos específicos para investigar en todos los aspectos relacionados con ellas (médico, sanitario, social, etc…) Todo lo mencionado anteriormente, junto con la necesidad una atención médica básica a los pacientes afectados, hace que esté justificada la inclusión de este tema en los planes de estudios del Grado de Medicina. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA Lecciones teóricas Lección 1         Introducción y Generalidades             Lección 2         Síndrome de Turner                Lección 3         Síndromes por microdeleción              Lección 4         Síndrome X Frágil                                           Lección 5         Síndrome de Noonan: Rasopatías Lección 6         Displasias óseas: Acondroplasia                    Lección 7         Errores Innatos del Metabolismo (EIM) Lección 8         Atrofia Muscular Espinal 1 (Enf. Werdnig-Hoffmann) Lección 9         Síndrome de Prader-Willi                                Lección 10       Síndrome de Cornelia de Lange Lección 11       Distrofia Miotónica (Enf. Steinert) Lección 12       Enfermedades Mitocondriales          CASOS CLINICOS: Cada una de las enfermedades o grupo de enfermedades incluidas en el Programa teórico irá seguida de la exposición y discusión de caso clínico real. En algunos de ellos contaremos con la colaboración presencial de los progenitores de un paciente afectado. 118 Medicina by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ (orcid)0000-0002-7985-9912 321782 Rodríguez Martínez, Gerardo (orcid)0000-0002-5732-2209 385520 Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (orcid)0000-0003-2223-2577 387180 Bueno Martínez, Inés (orcid)0000-0001-5492-3191 387247 Samper Villagrasa, María Pilar 304 15433 http://zaguan.unizar.es/record/66358/files/guia-26739-es.pdf Guía (idioma español) 9740 http://zaguan.unizar.es/record/66358/files/guia-26739-en.pdf Guide (english) GDOC-2016-26739 GDOC Ciencias de la salud 104