70378 20180517143105.0 TAZ-TFM-2017-798 spa Lanuza Arcos, Rebeca 16p11.2 DELETION SYNDROME AND CORNELIA DE LANGE PHENOTYPE: STUDY OF AN UNIQUE CASE WITH KLINEFELTER SYNDROME DELECIÓN 16p11.2 Y FENOTIPO CORNELIA DE LANGE: ESTUDIO DE UN CASO ÚNICO CON SINDROME DE KLINEFELTER Zaragoza Universidad de Zaragoza 2017 Resumen disponible también en inglés by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una alteración congénita del desarrollo de afectación multisistémica. Se han identificado hasta 5 genes causales de este síndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21). Todos ellos forman parte de la regulación o estructura de un anillo de cohesinas. Sin embargo sigue habiendo un 30% de pacientes sin diagnóstico genético concluyente. La deleción del cromosoma 16p11.2 se encuentra entre las causas genéticas que pueden producir un trastorno del espectro autista (TEA) y otras alteraciones del neurodesarrollo. Los pacientes tiene además rasgos dismórficos variables, sin que hasta la fecha se haya definido el fenotipo característico de esta deleción. Se presenta el caso clínico de un varón con síndrome de Klinefelter (SK) que es enviado a nuestra Consulta de Genética Clínica a los 20 meses de edad por presentar retraso psicomotor y un fenotipo sugerente de SCdL. El SK se identificó a los 21 meses de vida tras realizarse un cariotipo por presentar rasgos dismórficos. El estudio de los genes causantes de SCdL fue negativo. Durante el seguimiento del paciente su fenotipo seguía sugiriendo un SCdL leve, aunque algunos datos clínicos evolutivos no se correspondían con dicho diagnóstico. Ante la sospecha de que se tratara de otro problema genético, se realizó un CGHArray que identificó una deleción en la región cromosómica 16p11.2. En este trabajo hemos intentado establecer una posible correlación genotipo-fenotipo, especialmente con la deleción 16p11.2 y el fenotipo SCdL intentado ampliar lo que hoy día se conoce como “Espectro Cornelia de Lange” (ECdL). La existencia de un síndrome de Klinefelter (SK) no fue relevante en esta comparación dada la ausencia de manifestaciones físicas características del SK a edades tempranas. El estudio exhaustivo de casos complejos como el presentado en este trabajo permite un mejor conocimiento de la correlación genotipo-fenotipo facilitando al clínico el diagnóstico precoz del paciente y un adecuado asesoramiento genético a la familia. Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo Derechos regulados por licencia Creative Commons Ramos Fuentes, Feliciano J. dir. Pié Juste, Juan dir. Universidad de Zaragoza Pediatría, Radiología y Medicina Física Pediatría 591866@celes.unizar.es 1977355 http://zaguan.unizar.es/record/70378/files/TAZ-TFM-2017-798.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:70378 driver trabajos-fin-master deposita:2018-05-17 TAZ TFM MED