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TAZ-TFM-2017-780
Cribado neonatal de fibrosis quística: Análisis de las concentraciones de tripsina inmunorreactiva en recién nacidos con cribado positivo a lo largo de 6 años.
Resumen: Introducción: El cribado neonatal de fibrosis quística (FQ) mediante la determinación de tripsina inmunorreactiva (TIR) ha supuesto un aumento de la supervivencia en pacientes afectos. Su principal inconveniente es su baja especificidad y un elevado número de falsos positivos. Objetivo: Determinar posibles diferencias en los niveles de TIR entre los diferentes grupos de recién nacidos con cribado alterado para FQ según sean sanos, portadores o enfermos y analizar la influencia de otros factores que puedan modificarlos. Material y métodos: Estudio retrospectivo analítico de las concentraciones de TIR en recién nacidos con cribado neonatal alterado para FQ desde 2011 a 2016. Resultados: Se han analizado 523 recién nacidos con cribado neonatal positivo para FQ, 87.4% a término, 53% niñas, peso medio al nacimiento 3048 g ± 28. Ingresados el 14%. El valor medio de TIR fue 79.88 ng/ml (límites 60-367). Se encuentran concentraciones significativamente más elevadas de TIR en afectos de FQ clásica con respecto a CFTR-RD, portadores y sanos (p<0.001). También existen niveles superiores de TIR en muy prematuros (p=0.042). No se observan diferencias por sexo, ingreso o estacionalidad. Existe una correlación directa del 61.1% (p=0.001) entre TIR y el test sudor en afectos de FQ. Mediante curva ROC se calculó el valor de corte de TIR para el diagnóstico de FQ clásica que fue de 81.94 ng/ml (S=100%, E=77,6%). Conclusiones: Los recién nacidos afectos de FQ presentan cifras más elevadas de TIR en cribado neonatal que los sanos. La prematuridad, especialmente los muy prematuros, puede influir. Un mayor valor de TIR se relaciona con una mayor cifra en el test del sudor.