Estudio descriptivo de una cohorte de pacientes diagnosticadas de cáncer de ovario y portadoras de variante patogénica en BRCA 1/2

Alonso Marín, Natalia
Andrés Conejero, Raquel (dir.) ; Yubero Esteban, Alfonso (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2017
Departamento de Medicina, Psiquiatría y Dermatología, Área de Medicina

Graduado en Medicina

Resumen: Este trabajo trata sobre cómo la realización del estudio genético de BRCA1 y BRCA2 puede influir en el manejo clínico del cáncer de ovario. Se trata de una cohorte de pacientes con cáncer de ovario muy seleccionada por subtipo tumoral. Desde que a finales de los años 90 comenzaron a realizarse los estudios genéticos de BRCA1 y BRCA2, los criterios de selección de pacientes se han ido modificando a lo largo del tiempo. Un ejemplo importante es el cáncer de ovario seroso de alto grado ya que es suficiente éste diagnóstico para indicar la realización del test, independientemente de la edad de diagnóstico (el cáncer hereditario suele presentarse a edades más jóvenes) y de la presencia o no de antecedentes familiares. La realización del test en estas pacientes es de gran importancia ya la frecuencia de detección de variantes patogénicas es elevada y además influye en las decisiones terapeúticas. También aporta información pronóstica y permite ofrecer medidas de diagnóstico precoz y reducción de riesgo de segundos tumores. Es un trabajo original y sobre un tema actual que evalúa en una cohorte de pacientes con cáncer de ovario seroso de alto grado cómo la realización del test influye en su manejo clínico.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master