70401 20180517143105.0 TAZ-TFM-2017-737 spa Pinzón Mariño, Sergio Record of hemoglobinopathies in a third level hospital and integration of the mutational profile Registro de hemoglobinopatías en un hospital de tercer nivel e integración del perfil mutacional. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2017 Aporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés. by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Introducción: Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más comunes, potencialmente mortales, en el mundo. Se estima que el 7% de la población mundial son portadores la variación regional de estas entidades en países endémicos con poblaciones migrantes han generado focos de alta prevalencia en poblaciones donde estas entidades previamente mostraban una minima prevalencia con las consiguientes consecuencias para el cribado y la prestación de servicios. Materiales y metodos: Estudio analítico transversal, de pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías, durante el período 2016-2017, el estudio molecular se realizó en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, se realizó estudio de las mutaciones más prevalentes mediante Gap-PCR y en caso de no ser detectadas, se realizó cribado genético de los genes HBA1/HBA2 o HBB.y la técnica MLPA que permite el estudio de los exones de los genes HBB y HBA1/HBA2, se revisaron informes de las consultas de pacientes con depranocitosis para la recopilación de datos y el análisis de los mismos. Resultados: 40 pacientes (53,3%) presentan una talasemia, 11 pacientes (14,6%) presentan una hemoglobinopatía 6 de estos asociados a una talasemia y 22 pacientes (30,6%) presentan drepanocitosis, se identificaron 4 diferentes tipos de mutaciones para α talasemia, la más frecuente es la deleción ‐α₃‚₇ (88,2%) ,para β talasemia se identificaron 6 tipos de mutaciones, una diferente en cada paciente. Para δβ se identificó la deleción DE 90-110KB en el Cluster B y para α0 se identificó la deleción de pseudozeta; α1-α2. Los pacientes con hemoglobinopatía, la más frecuente ES la hemoglobinopatía E y Sendegi, en 2 casos de pacientes con drepanocitosis se asocio a α-talasemia. En el caso de drepanocitosis, se presentó de manera más frecuente el genotipo HbSS con un total de 8 casos (38,1%) 4 casos se presentaron asociados a beta talasemia. Conclusiones: Partiendo de esta serie de pacientes, se identifica la α - talasemia como la más prevalente y ‐α₃‚₇ la deleción más frecuente encontrada en estos, presentan mutaciones distintas en cada caso, demostrando una prevalencia variable con respecto a otros estudios de prevalencia, el estudio de estas mutaciones tiene importancia para el diagnóstico, pronostico clínico individual y planificación futura del manejo de posibles complicaciones, siendo estos registros el camino pata desarrollar futuros estudios de cohortes y la posibilidad de comparación o integración a otros registros. Máster Universitario en Iniciación a la Investigación en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Recasens Flores, María del Valle dir. Universidad de Zaragoza Medicina, Psiquiatría y Dermatología Medicina 745874@celes.unizar.es 861351 http://zaguan.unizar.es/record/70401/files/TAZ-TFM-2017-737.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:70401 driver trabajos-fin-master deposita:2018-05-17 TAZ TFM MED