| TAZ-TFG-2017-953 |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Martí Nieto, Patricia
Samper Villagrasa, María Pilar (dir.) ; Ramos Fuentes, Feliciano J. (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2017
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Graduado en Medicina
Resumen: El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz Syndrome –SLOS-) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva que asocia discapacidad intelectual y múltiples malformaciones. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de las principales características de este síndrome y estudiar a través de un caso el manejo inicial de estos pacientes así como el procedimiento necesario para llegar a un diagnóstico definitivo. Este síndrome se produce por un error congénito en la biosíntesis del colesterol, en concreto por una deficiencia del enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Se caracteriza por retraso de crecimiento tanto prenatal como postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de grado moderado-grave y múltiples malformaciones tanto mayores como menores. Pertenece al grupo de las ``Enfermedades Raras´´. Dada la baja prevalencia de este síndrome (1:20.000-1:40.000) así como unos mecanismos fisiopatológicos no completamente comprendidos por el momento, no es posible establecer protocolos estrictos para los métodos terapéuticos. Para llegar a un diagnóstico es necesario un elevado índice de sospecha, especialmente en las formas más leves. Tras este se llevan a cabo pruebas más específicas para confirmar el diagnóstico como son el estudio bioquímico y genético. Los pacientes afectados por este síndrome pueden presentar múltiples alteraciones, por lo que en su manejo inicial, es básica la colaboración de un equipo multidisciplinar, además de valorar la realización de diversas pruebas complementarias. El tratamiento más utilizado actualmente consiste en la suplementación con colesterol exógeno junto a un inhibidor de la hidroximetil-CoA reductasa. Además del tratamiento específico de cada una de las alteraciones que presente el individuo afectado (oftalmológicas, otorrinolaringológicas, cardíacas, neurológicas, digestivas, musculoesqueléticas, etc.), algunas de las cuales pueden requerir tratamiento quirúrgico. El pronóstico de estos pacientes es variable en función de la gravedad de la enfermedad. Encontramos desde formas leves que pueden llevar una vida prácticamente normal frente a formas muy severas con fallecimiento en el período neonatal por fallo multiorgánico. Sin embargo la mayoría de los pacientes presentan una supervivencia variable con unos niveles importantes de discapacidad-dependencia.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés.
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