000070487 001__ 70487 000070487 005__ 20180517143107.0 000070487 037__ $$aTAZ-TFG-2017-953 000070487 041__ $$aspa 000070487 1001_ $$aMartí Nieto, Patricia 000070487 24200 $$aSmith-Lemli-Opitz Syndrome. 000070487 24500 $$aSíndrome de Smith-Lemli-Opitz 000070487 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2017 000070487 500__ $$aResumen disponible también en inglés. 000070487 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000070487 520__ $$aEl síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz Syndrome –SLOS-) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva que asocia discapacidad intelectual y múltiples malformaciones. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de las principales características de este síndrome y estudiar a través de un caso el manejo inicial de estos pacientes así como el procedimiento necesario para llegar a un diagnóstico definitivo. Este síndrome se produce por un error congénito en la biosíntesis del colesterol, en concreto por una deficiencia del enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Se caracteriza por retraso de crecimiento tanto prenatal como postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de grado moderado-grave y múltiples malformaciones tanto mayores como menores. Pertenece al grupo de las ``Enfermedades Raras´´. Dada la baja prevalencia de este síndrome (1:20.000-1:40.000) así como unos mecanismos fisiopatológicos no completamente comprendidos por el momento, no es posible establecer protocolos estrictos para los métodos terapéuticos. Para llegar a un diagnóstico es necesario un elevado índice de sospecha, especialmente en las formas más leves. Tras este se llevan a cabo pruebas más específicas para confirmar el diagnóstico como son el estudio bioquímico y genético. Los pacientes afectados por este síndrome pueden presentar múltiples alteraciones, por lo que en su manejo inicial, es básica la colaboración de un equipo multidisciplinar, además de valorar la realización de diversas pruebas complementarias. El tratamiento más utilizado actualmente consiste en la suplementación con colesterol exógeno junto a un inhibidor de la hidroximetil-CoA reductasa. Además del tratamiento específico de cada una de las alteraciones que presente el individuo afectado (oftalmológicas, otorrinolaringológicas, cardíacas, neurológicas, digestivas, musculoesqueléticas, etc.), algunas de las cuales pueden requerir tratamiento quirúrgico. El pronóstico de estos pacientes es variable en función de la gravedad de la enfermedad. Encontramos desde formas leves que pueden llevar una vida prácticamente normal frente a formas muy severas con fallecimiento en el período neonatal por fallo multiorgánico. Sin embargo la mayoría de los pacientes presentan una supervivencia variable con unos niveles importantes de discapacidad-dependencia. 000070487 521__ $$aGraduado en Medicina 000070487 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000070487 700__ $$aSamper Villagrasa, María Pilar$$edir. 000070487 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano J.$$edir. 000070487 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000070487 8560_ $$f646106@celes.unizar.es 000070487 8564_ $$s480660$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/70487/files/TAZ-TFG-2017-953.pdf$$yMemoria (spa) 000070487 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:70487$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000070487 950__ $$a 000070487 951__ $$adeposita:2018-05-17 000070487 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED