70490 20180517143108.0 TAZ-TFG-2017-947 spa Martínez Gabaldón, Gema MELAS Syndrome: assosiation between the percentage of mutated mitochondrial DNA and phenotype Síndrome MELAS: relación entre el porcentaje de ADN mitocondrial mutado y fenotipo Zaragoza Universidad de Zaragoza 2017 Resumen disponible también en inglés. by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Las enfermedades mitocondriales son patologías causadas por mutaciones producidas en la cadena respiratoria, la cual se encuentra situada en la mitocondria. Esto se traduce en un déficit en la síntesis de energía en forma de ATP y, por tanto, en enfermedades de carácter multisistémico pudiendo aparecer desde la infancia hasta la edad adulta, en una población aparentemente sana. Este trabajo se ha centrado en el síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a apoplejía), la cual es la patología más frecuente dentro de estas “enfermedades raras”. Este síndrome está causado en un 80% de los casos por una transición de los nucleótidos A a G producida por una mutación puntual en la posición 3243 del DNA mitocondrial que codifica el gen tRNA de Leucina. Clínicamente se caracteriza por manifestaciones neurológicas incluyendo convulsiones, encefalopatía y episodios similares a apoplejía además de otras manifestaciones secundarias también frecuentes, como baja talla, migraña, sordera, diabetes, intolerancia al ejercicio o patología psiquiátrica. Debido a la heterogeneidad que muestra este síndrome, se ha explicado las características genéticas presentes en las mitocondrias, teniendo en cuenta el tipo de herencia y los conceptos de poliplasmia, segregación mitótica, heteroplasmia y efecto umbral para así poder entender de forma más precisa el porqué de los patrones tan complicados que sigue esta enfermedad. Se han estudiado 8 familias recogiendo los síntomas o ausencia de ellos que presentan sus miembros. Con ello, se ha querido buscar una relación entre el fenotipo patológico de estos pacientes y la existencia de mayor gravedad en sus síntomas relacionado con el porcentaje de DNA mitocondrial mutado. Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Barrio Ollero, Eva dir. López Gallardo, Ester dir. Universidad de Zaragoza Anatomía e Histología Humanas Histología 655198@celes.unizar.es 1109668 http://zaguan.unizar.es/record/70490/files/TAZ-TFG-2017-947.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:70490 driver trabajos-fin-grado deposita:2018-05-17 TAZ TFG MED