Tratamiento fisioterápico de un caso de CDG tipo Ia

Ascaso Ara, María del Carmen
León Puy, Juan Francisco (dir.)

Universidad de Zaragoza, EUCS, 2012
Fisiatría y Enfermería department, Fisioterapia area

Graduado en Fisioterapia

Abstract: El síndrome CDG ó los desordenes congénitos de la glicosilación de las mitocondrias son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. Esta enfermedad afecta a todas las partes del cuerpo, en especial al sistema nervioso central en grados que varían de unos a otros, pero todos los pacientes tienen afectados el equilibrio y la coordinación. Pueden tener también problemas en el hígado, estrabismo, problemas de coagulación, pericarditis y comúnmente convulsiones. Hay 900 casos en el mundo diagnosticados y en España hay actualmente unos 33 casos. CASO CLÍNICO Niño de 2 años con CDG tipo Ia que acude a nuestro centro remitido por su neuropediatra. A su llegada presenta recorridos articulares pasivos completos tanto en extremidades superiores como inferiores . A nivel de motricidad gruesa presenta control cefálico y comienza a tener control de su tronco en posición sentada. Es capaz de voltear hacia ambos lados de forma autónoma , no es capaz de sentarse solito pero colabora en las tracciones. Se mantiene de pié con ayuda de la fisio. A nivel de motricidad fina es capaz de coger objetos de diferentes pesos y grosores pero no es capaz de darles funcionalidad (no es capaz por ejemplo de sacar aros de un eje , ó de realizar torres de 3 cubos…) Se pautan sesiones de fisioterapia 3 días a la semana donde trabajaremos la motricidad gruesa (trabajando los niveles de evolución motriz y coordinación oculomanual mediante pelotas,aros…), la motricidad fina mediante juegos manipulativos (torres de cubos, aros, encajables etc…) y el mantenimiento y mejora de recorridos articulares y del tono muscular mediante movilizaciones pasivas y activo-asistidas.

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Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado