doi:10.1016/j.anpedi.2016.09.011spaDi Giovambattista, A.P.Jácome Querejeta, I.Ventura Faci, P.Rodríguez Martínez, G.Ramos Fuentes, F.Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3ART-2017-99030Sra. Editora: Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés...2017http://zaguan.unizar.es/record/7601910.1016/j.anpedi.2016.09.011http://zaguan.unizar.es/record/76019oai:zaguan.unizar.es:76019Anales de Pediatria 86, 5 (2017), 284-286by-nc-ndhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccess