76019 20190709135428.0 doi 10.1016/j.anpedi.2016.09.011 sideral 99030 ART-2017-99030 spa Di Giovambattista, A.P. Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3 2017 Access copy available to the general public Unrestricted Sra. Editora: Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés... info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 1.318 2017 PEDIATRICS 83 / 124 = 0.669 2017 Q3 T3 0.277 2017 Pediatrics, Perinatology and Child Health 2017 Q3 info:eu-repo/semantics/other info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Jácome Querejeta, I. (orcid)0000-0001-9404-1126 Ventura Faci, P. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-7985-9912 Rodríguez Martínez, G. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-5732-2209 Ramos Fuentes, F. Universidad de Zaragoza 1010 670 Universidad de Zaragoza Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís Área Pediatría 86, 5 (2017), 284-286 An. pediatr. Anales de Pediatria 1695-4033 271295 http://zaguan.unizar.es/record/76019/files/texto_completo.pdf Postprint 13983 http://zaguan.unizar.es/record/76019/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Postprint oai:zaguan.unizar.es:76019 articulos driver 2019-07-09-11:30:46 ARTICLE