000077037 001__ 77037 000077037 005__ 20200117221616.0 000077037 0247_ $$2doi$$a10.3989/arbor.2018.789n3003 000077037 0248_ $$2sideral$$a109422 000077037 037__ $$aART-2018-109422 000077037 041__ $$aspa 000077037 100__ $$0(orcid)0000-0003-1770-6299$$aMontoya, J.$$uUniversidad de Zaragoza 000077037 245__ $$aLas enfermedades raras en las patologías neurometabólicas 000077037 260__ $$c2018 000077037 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000077037 5203_ $$aLas miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP. Estas alteraciones pueden clasificarse en tres tipos fundamentalmente: i) trastornos del metabolismo de los carbohidratos (del glucógeno y de la glucosa), ii) defectos del metabolismo lipídico, y iii) alteraciones de la fosforilación oxidativa –OXPHOS-. Las dos primeras se deben a deficiencias enzimáticas de las rutas metabólicas de degradación y síntesis de glúcidos y lípidos y muestran diversas manifestaciones clínicas, pero una buena parte de ellas cursan con intolerancia al ejercicio. Aunque un buen número de pacientes con estos trastornos musculares presentan síntomas en la infancia, el diagnóstico normalmente se retrasa hasta la segunda y tercera década de la vida. Por tanto, reconocer las características clínicas de estas deficiencias conduce a un diagnóstico precoz y a un mejor tratamiento. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos originados por una deficiencia en la síntesis de ATP a través del sistema de fosforilación oxidativa. Este sistema está formado por proteínas codificadas en los dos genomas de la célula (nuclear y mitocondrial) y, por tanto, pueden presentar un modelo de herencia mendeliano o materno. En esta revisión se describirán las características especiales del sistema genético mitocondrial y las principales mutaciones que causan enfermedades en humanos. Metabolic myopathies are genetic disorders that decrease the capacity of skeletal muscle to use energy substrates and ATP. These disturbances can be classified into three categories: i) disorders of carbohydrate metabolism (glycogen and glucose), ii) defects in lipid metabolism, and iii) dysfunctions of oxidative phosphorylation -OXPHOS-. The first two are caused by enzyme deficiencies involved in the metabolic pathways of degradation and synthesis of carbohydrates and lipids, and although they show distinct clinical manifestations, exercise intolerance is a predominant symptom present in most of them. Although a good number of patients with these muscle disorders display symptoms in childhood, the diagnosis is often delayed until the second and third decades of life. Therefore, recognizing the clinical features of these deficiencies can lead to an earlier diagnosis and better treatment. Mitochondrial diseases are a group of disorders caused by an alteration of the oxidative phosphorylation system, that leads to a deficient synthesis of ATP. This system is composed of proteins codified in the two genetic systems of the cell, the nuclear and mitochondrial genomes, and, therefore, the mode of inheritance could be either Mendelian or maternal. This review will describe the special characteristics of the mitochondrial genetic system and the main mutations in mtDNA that cause human diseases. 000077037 536__ $$9info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI17-00166$$9info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI17-00021$$9info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B33-17R 000077037 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es/ 000077037 592__ $$a0.153$$b2018 000077037 593__ $$aArts and Humanities (miscellaneous)$$c2018$$dQ2 000077037 593__ $$aSociology and Political Science$$c2018$$dQ2 000077037 593__ $$aCultural Studies$$c2018$$dQ2 000077037 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000077037 700__ $$aArenas, J. 000077037 700__ $$0(orcid)0000-0002-0269-7337$$aRuiz-Pesini, E.$$uUniversidad de Zaragoza 000077037 700__ $$aMartin-Casanueva, M.A. 000077037 7102_ $$11002$$2060$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular$$cÁrea Bioquímica y Biolog.Mole. 000077037 773__ $$g194, 789 (2018), a461 [16 pp]$$pArbor$$tArbor$$x0210-1963 000077037 8564_ $$s629918$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/77037/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000077037 8564_ $$s98285$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/77037/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000077037 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:77037$$particulos$$pdriver 000077037 951__ $$a2020-01-17-21:50:59 000077037 980__ $$aARTICLE