Estudio de genes relacionados con la longevidad en un modelo animal de Esclerosis Lateral Amiotrófica

Carreño Gútiez, Marta
Calvo Royo, Ana Cristina (dir.) ; Moreno Martínez, Laura (dir.)

Universidad de Zaragoza, VET, 2019
Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal, Área de Genética

Graduado en Veterinaria

Resumen: La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad rara que cursa con una degeneración paulatina de las motoneuronas superiores e inferiores. Se ha estudiado la ELA familiar en esta investigación dado que el modelo de ratón utilizado hSOD1-G93A corresponde a este tipo. Los objetivos perseguidos eran estudiar diversas zonas de un gen o genes que se relacionaran con la longevidad en este modelo, tratando de averiguar si existen mutaciones en estos genes que puedan influir en la supervivencia de los animales. Tras el genotipado de los ratones y conociendo su longevidad, se seleccionó el gen FOXO3, cuya relación con la esperanza de vida de las personas parecía ser prometedor para hallar resultados similares en estos animales. Para ello, se llevó a cabo el diseño de los primers que se precisaban para poder realizar la amplificación mediante PCR de este gen en las muestras. Fue necesaria también una puesta a punto de la PCR para el gen FOXO3, que una vez lograda, fue efectuada en las muestras problema. Posteriormente se enviaron a secuenciar estos fragmentos amplificados para comprobar si efectivamente existía algún polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Se corroboró finalmente, tras su análisis en BioEdit, que había una posibilidad muy baja de que esa hipótesis fuese cierta, ya que además de encontrarse inserciones en las muestras más longevas, se halló en alguna muestra que no lo era, y por tanto, se concluyó que no había SNPs. Además, estas inserciones coincidían con la zona de hibridación de los primers, por lo que los resultados no eran fiables. Por ello, se sugieren futuros estudios con una zona de amplificación mayor para el gen FOXO3 para ratificar o descartar nuestra hipótesis con mayor seguridad.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado