Plan de intervención fisioterápico en síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de un caso

Serrano Lavilla, María
Coarasa Liron de Robles, Ana Carmen Josefina (dir.)

Universidad de Zaragoza, EUCS, 2019
Departamento de Cirugía, Ginecología y Obstetricia, Área de Cirugía

Graduado en Fisioterapia

Resumen: Introducción. Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen elevada tasa de mortalidad y baja prevalencia. Su conocimiento es necesario para facilitar el diagnóstico y tratamiento. La mayoría de éstas se observan en los primeros años de vida, por lo que destaca la importancia de la labor pedagógica. El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad congénita resultado de la delección de un brazo del cromosoma 4 que cursa con alteraciones que afectan a aparatos y sistemas produciendo retraso del crecimiento y retraso mental entre otras alteraciones. Objetivos. Valorar los déficits presentados y desarrollar un protocolo de fisioterapia basado en la evaluación de un caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn. Metodología. Se lleva a cabo un estudio AB en el cual el sujeto de estudio es una niña de 6 años. Tras la valoración de la paciente mediante la utilización de las escalas “The Gross Motor Function Measure 66”, “Manual Ability Classification System” y “Escala Brunet-Lézine Revisada” además de una valoración estática y dinámica se establecen unos objetivos de intervención fisioterápica y se describe el plan de tratamiento. Resultados. Tras 2 meses de tratamiento los resultados obtenidos en función de los objetivos de tratamiento planteados muestran mejorías en el control motor y del equilibrio así como en la adquisición de capacidades de movilidad en transferencias y marcha. Conclusiones. El estudio de un caso clínico es interesante por la dificultad de encontrar grupos homogéneos de pacientes con este síndrome. La valoración de la paciente permite un tratamiento individualizado, abordado en el entorno escolar junto con el equipo multidisciplinar.

Palabra(s) clave (del autor): Enfermedades minoritarias ; Síndrome de Wolf-Hirschhorn ; Retraso psicomotor ; Fisioterapia

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado