Distonía mioclónica y ataxia cerebelosa en la autoinmunidad antiglutámico-descarboxilasa
de Val, I. ; Gazulla, J. (Universidad de Zaragoza)
Resumen: Sr. Editor:
El ácido γ-aminobutírico (GABA) es el principal neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central. La autoinmunidad contra el enzima glutámico-decarboxilasa (GAD), clave en la síntesis de GABA a partir de ácido glutámico, inhibe selectivamente la neurotransmisión GABAérgica, causando cuadros neurológicos como síndrome de la persona rígida, encefalitis progresiva con rigidez y mioclonias, epilepsia y ataxia cerebelosa, y puede asociarse a neoplasias, síndromes poliglandulares autoinmunes, diabetes mellitus tipo 1 y tiroiditis autoinmune1, 2, 3. Se presenta un caso de distonía mioclónica con ataxia cerebelosa, asociado a autoinmunidad anti-GAD. El estudio fue aprobado por el Comité Local de Ética, con el consentimiento informado del paciente.
Varón de 41 años, que hace 14 años presentó de forma aguda contractura en extensión de la extremidad superior derecha que duró varias semanas, y dejó como secuela movimientos involuntarios en la mano y postura en flexión de la muñeca, que se propagaron posteriormente a la extremidad superior izquierda. Se mantuvo estacionario hasta hace 2 años, cuando se produjo un empeoramiento progresivo a pesar de recibir tratamiento con baclofeno, tizanidina y oxcarbazepina, quedando incapacitado para escribir o manejar herramientas...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.nrl.2018.05.004
Año: 2020
Publicado en: NEUROLOGIA 35, 6 (2020), 423-425
ISSN: 0213-4853
Factor impacto JCR: 3.109 (2020)
Categ. JCR: CLINICAL NEUROLOGY rank: 115 / 208 = 0.553 (2020) - Q3 - T2
Factor impacto SCIMAGO: 0.594 - Neurology (clinical) (Q2) - Medicine (miscellaneous) (Q2)
Tipo y forma: (Versión definitiva)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.
Exportado de SIDERAL (2022-04-05-14:38:50)
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El ácido γ-aminobutírico (GABA) es el principal neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central. La autoinmunidad contra el enzima glutámico-decarboxilasa (GAD), clave en la síntesis de GABA a partir de ácido glutámico, inhibe selectivamente la neurotransmisión GABAérgica, causando cuadros neurológicos como síndrome de la persona rígida, encefalitis progresiva con rigidez y mioclonias, epilepsia y ataxia cerebelosa, y puede asociarse a neoplasias, síndromes poliglandulares autoinmunes, diabetes mellitus tipo 1 y tiroiditis autoinmune1, 2, 3. Se presenta un caso de distonía mioclónica con ataxia cerebelosa, asociado a autoinmunidad anti-GAD. El estudio fue aprobado por el Comité Local de Ética, con el consentimiento informado del paciente.
Varón de 41 años, que hace 14 años presentó de forma aguda contractura en extensión de la extremidad superior derecha que duró varias semanas, y dejó como secuela movimientos involuntarios en la mano y postura en flexión de la muñeca, que se propagaron posteriormente a la extremidad superior izquierda. Se mantuvo estacionario hasta hace 2 años, cuando se produjo un empeoramiento progresivo a pesar de recibir tratamiento con baclofeno, tizanidina y oxcarbazepina, quedando incapacitado para escribir o manejar herramientas...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.nrl.2018.05.004
Año: 2020
Publicado en: NEUROLOGIA 35, 6 (2020), 423-425
ISSN: 0213-4853
Factor impacto JCR: 3.109 (2020)
Categ. JCR: CLINICAL NEUROLOGY rank: 115 / 208 = 0.553 (2020) - Q3 - T2
Factor impacto SCIMAGO: 0.594 - Neurology (clinical) (Q2) - Medicine (miscellaneous) (Q2)
Tipo y forma: (Versión definitiva)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
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Registro creado el 2020-06-23, última modificación el 2022-04-05