Ketogenic treatment reduces the percentage of a LHON heteroplasmic mutation and increases mtDNA amount of a LHON homoplasmic mutation.
Resumen: Background: The vision loss in Leber hereditary optic neuropathy patients is due to mitochondrial DNA mutations. No treatment has shown a clear-cut benefit on a clinically meaningful end-point. However, clinical evidences suggest two therapeutic approaches: the reduction of the mutation load in heteroplasmic patients or the elevation of mitochondrial DNA amount in homoplasmic patients.
Results: Here we show that ketogenic treatment, in cybrid cell lines, reduces the percentage of the m.13094 T > C heteroplasmic mutation and also increases the mitochondrial DNA levels of the m.11778G > A mitochondrial genotype.
Conclusions: These results suggest that ketogenic diet could be a therapeutic strategy for Leber hereditary optic neuropathy.

Idioma: Inglés
DOI: 10.1186/s13023-019-1128-z
Año: 2019
Publicado en: Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (2019), 150 [6 pp.]
ISSN: 1750-1172

Factor impacto JCR: 3.523 (2019)
Categ. JCR: MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL rank: 58 / 138 = 0.42 (2019) - Q2 - T2
Categ. JCR: GENETICS & HEREDITY rank: 58 / 177 = 0.328 (2019) - Q2 - T1

Factor impacto SCIMAGO: 1.275 - Medicine (miscellaneous) (Q1) - Pharmacology (medical) (Q1) - Genetics (clinical) (Q2)

Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B33-17R
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI17-00021
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/PI17-00166
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)


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Exportado de SIDERAL (2020-07-16-09:16:51)


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