000089894 001__ 89894 000089894 005__ 20210902121616.0 000089894 0247_ $$2doi$$a10.5546/aap.2020.e53 000089894 0248_ $$2sideral$$a116490 000089894 037__ $$aART-2020-116490 000089894 041__ $$aspa 000089894 100__ $$aFelez Moliner, I. 000089894 245__ $$aPropionic acidemia: clinical diagnosis vs newborn screening 000089894 260__ $$c2020 000089894 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000089894 5203_ $$aLa acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías. Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1 / 100, 000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies. We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed. In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, itis very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders. 000089894 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-nd$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 000089894 590__ $$a0.635$$b2020 000089894 591__ $$aPEDIATRICS$$b124 / 129 = 0.961$$c2020$$dQ4$$eT3 000089894 592__ $$a0.235$$b2020 000089894 593__ $$aPediatrics, Perinatology and Child Health$$c2020$$dQ3 000089894 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000089894 700__ $$aBaquedano Lobera, I. 000089894 700__ $$aNavarro Rodriguez-Villanueva, A. 000089894 700__ $$0(orcid)0000-0002-5563-3177$$aGarcia Jimenez, C.$$uUniversidad de Zaragoza 000089894 7102_ $$11011$$2670$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Microb.Ped.Radio.Sal.Pú.$$cÁrea Pediatría 000089894 773__ $$g118, 1 (2020), E53-E56$$pArch. argent. pediatr.$$tArchivos Argentinos de Pediatria$$x0325-0075 000089894 85641 $$uhttps://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85078356592&doi=10.5546%2fAAP.2020.E53&partnerID=40&md5=ec620fefc064f9db0fe995664835608d$$zTexto completo de la revista 000089894 8564_ $$s160575$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/89894/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000089894 8564_ $$s556160$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/89894/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000089894 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:89894$$particulos$$pdriver 000089894 951__ $$a2021-09-02-08:44:12 000089894 980__ $$aARTICLE