000094883 001__ 94883 000094883 005__ 20200819092802.0 000094883 037__ $$aTAZ-TFG-2016-825 000094883 041__ $$aspa 000094883 1001_ $$aJulia Romeo Velilla 000094883 24200 $$aPhysiotherapy Approach in a Young Man with Unknown Origin Chromosomopathy. 000094883 24500 $$aAbordaje fisioterápico en un joven con cromosomopatía no filiada. 000094883 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000094883 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000094883 520__ $$aIntroducción: las mutaciones o aberraciones cromosómicas (cromosomopatías) son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Son trastornos raros de tipo crónico, confluyendo afecciones cognitivas y físicas por lo que es muy importante un adecuado tratamiento fisioterápico y multidisciplinar. Objetivos: elaborar un plan de intervención fisioterápico para un paciente diagnosticado con una cromosomopatía no filiada de acuerdo a las características que presente y valorar la eficacia del mismo para mejorar su capacidad funcional y evitar la pérdida de la marcha. Metodología: se trata de un estudio intrasujeto (n=1), longitudinal y prospectivo de tipo AB, sobre un joven de 17 años, diagnosticado de una cromosomopatía no filiada. Tras la valoración basada en: inspección, valoración musculoesquelética, equilibrio, marcha, función motora gruesa y grado de dependencia se elabora un plan de intervención fisioterápico, basado en movilizaciones, estiramientos, potenciación, entrenamiento del equilibrio y la marcha, y la aplicación de vendaje neuromuscular. Desarrollo: teniendo en cuenta los objetivos planteados, tras 4 meses de tratamiento se han obtenido resultados discretamente favorables en el balance articular, en el equilibrio y en su nivel de dependencia para la deambulación, disminuyendo el riesgo de caídas y evitando el empeoramiento de las habilidades ya adquiridas como la marcha. Conclusiones: el plan de intervención fisioterápico ha mejorado el balance articular, el equilibrio, la marcha y la dependencia, disminuyendo el riesgo de caídas. Sería necesario más investigación acerca del tratamiento fisioterápico de cromosomopatías con resultados concluyentes y extrapolables.<br /> 000094883 521__ $$aGraduado en Fisioterapia 000094883 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000094883 700__ $$aComín Comín, Magdalena Pilar$$edir. 000094883 700__ $$aLópez Tello, Celia$$edir. 000094883 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFisiatría y Enfermería$$cFisioterapia 000094883 8560_ $$f516679@celes.unizar.es 000094883 8564_ $$s1777685$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/94883/files/TAZ-TFG-2016-825.pdf$$yMemoria (spa) 000094883 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:94883$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000094883 950__ $$a 000094883 951__ $$adeposita:2020-08-19 000094883 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cEUCS