Julia Romeo Velilla Comín Comín, Magdalena Pilar López Tello, Celia 2016 2016 Introducción: las mutaciones o aberraciones cromosómicas (cromosomopatías) son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Son trastornos raros de tipo crónico, confluyendo afecciones cognitivas y físicas por lo que es muy importante un adecuado tratamiento fisioterápico y multidisciplinar. Objetivos: elaborar un plan de intervención fisioterápico para un paciente diagnosticado con una cromosomopatía no filiada de acuerdo a las características que presente y valorar la eficacia del mismo para mejorar su capacidad funcional y evitar la pérdida de la marcha. Metodología: se trata de un estudio intrasujeto (n=1), longitudinal y prospectivo de tipo AB, sobre un joven de 17 años, diagnosticado de una cromosomopatía no filiada. Tras la valoración basada en: inspección, valoración musculoesquelética, equilibrio, marcha, función motora gruesa y grado de dependencia se elabora un plan de intervención fisioterápico, basado en movilizaciones, estiramientos, potenciación, entrenamiento del equilibrio y la marcha, y la aplicación de vendaje neuromuscular. Desarrollo: teniendo en cuenta los objetivos planteados, tras 4 meses de tratamiento se han obtenido resultados discretamente favorables en el balance articular, en el equilibrio y en su nivel de dependencia para la deambulación, disminuyendo el riesgo de caídas y evitando el empeoramiento de las habilidades ya adquiridas como la marcha. Conclusiones: el plan de intervención fisioterápico ha mejorado el balance articular, el equilibrio, la marcha y la dependencia, disminuyendo el riesgo de caídas. Sería necesario más investigación acerca del tratamiento fisioterápico de cromosomopatías con resultados concluyentes y extrapolables.<br />