94883 20200819092802.0 TAZ-TFG-2016-825 spa Julia Romeo Velilla Physiotherapy Approach in a Young Man with Unknown Origin Chromosomopathy. Abordaje fisioterápico en un joven con cromosomopatía no filiada. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2016 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Introducción: las mutaciones o aberraciones cromosómicas (cromosomopatías) son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Son trastornos raros de tipo crónico, confluyendo afecciones cognitivas y físicas por lo que es muy importante un adecuado tratamiento fisioterápico y multidisciplinar. Objetivos: elaborar un plan de intervención fisioterápico para un paciente diagnosticado con una cromosomopatía no filiada de acuerdo a las características que presente y valorar la eficacia del mismo para mejorar su capacidad funcional y evitar la pérdida de la marcha. Metodología: se trata de un estudio intrasujeto (n=1), longitudinal y prospectivo de tipo AB, sobre un joven de 17 años, diagnosticado de una cromosomopatía no filiada. Tras la valoración basada en: inspección, valoración musculoesquelética, equilibrio, marcha, función motora gruesa y grado de dependencia se elabora un plan de intervención fisioterápico, basado en movilizaciones, estiramientos, potenciación, entrenamiento del equilibrio y la marcha, y la aplicación de vendaje neuromuscular. Desarrollo: teniendo en cuenta los objetivos planteados, tras 4 meses de tratamiento se han obtenido resultados discretamente favorables en el balance articular, en el equilibrio y en su nivel de dependencia para la deambulación, disminuyendo el riesgo de caídas y evitando el empeoramiento de las habilidades ya adquiridas como la marcha. Conclusiones: el plan de intervención fisioterápico ha mejorado el balance articular, el equilibrio, la marcha y la dependencia, disminuyendo el riesgo de caídas. Sería necesario más investigación acerca del tratamiento fisioterápico de cromosomopatías con resultados concluyentes y extrapolables.<br /> Graduado en Fisioterapia Derechos regulados por licencia Creative Commons Comín Comín, Magdalena Pilar dir. López Tello, Celia dir. Universidad de Zaragoza Fisiatría y Enfermería Fisioterapia 516679@celes.unizar.es 1777685 http://zaguan.unizar.es/record/94883/files/TAZ-TFG-2016-825.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:94883 driver trabajos-fin-grado deposita:2020-08-19 TAZ TFG EUCS