000095996 001__ 95996 000095996 005__ 20201029122509.0 000095996 0248_ $$2sideral$$a109482 000095996 037__ $$aART-2018-109482 000095996 041__ $$aspa 000095996 100__ $$aPérez Carretero, C. 000095996 245__ $$aLa secuenciación masiva dirigida revela que los pacientes con leucemia linfática crónica y reordenamiento de igh presentan mutaciones en los genes POT1, EGR2, BRAF, IGLL5 Y MGA 000095996 260__ $$c2018 000095996 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000095996 5203_ $$aAbstract [CO-081] Introducción: La traslocación de la región 14q32, que contiene el gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), aparece en el 4-9% de pacientes de leucemia linfática crónica(LLC). Aunque algunos estudios le atribuyen a este subgrupo un pronóstico desfavorable, sus características clínicas y biológicas no se conocen en profundidad. La secuenciación masiva (NGS) ha mejorado notablemente el conocimiento de la heterogeneidad genética y clínica de la LLC, por lo que nos planteamos el análisis del perfil mutacional de estos pacientes para definir mejor su pronóstico. Métodos: Se analizaron 231 pacientes de LLC, de los cuales 42 presentaban traslocación de 14q32. En todos los casos se disponía de datos clínicos y FISH. Se diseñó un panel personalizado de 54 genes, seleccionados por su frecuencia e implicación en la patogenia de la enfermedad. La secuenciación se realizó en la plataforma NextSeq(Illumina). El panel cubre el 97% de las regiones (>100X) con una profundidad de 606 lecturas/base, permitiendo la detección de variantes presentes en >3% de las células... 000095996 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/es/ 000095996 590__ $$a7.57$$b2018 000095996 591__ $$aHEMATOLOGY$$b7 / 73 = 0.096$$c2018$$dQ1$$eT1 000095996 592__ $$a3.077$$b2018 000095996 593__ $$aHematology$$c2018$$dQ1 000095996 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/conferenceObject$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000095996 700__ $$aRodríguez Vicente, A.E. 000095996 700__ $$aHernández Sánchez, M. 000095996 700__ $$aQuijada Álamo, M. 000095996 700__ $$aPablos López, A. 000095996 700__ $$aHernández Sánchez, J.M. 000095996 700__ $$aMartín Izquierdo, M. 000095996 700__ $$aGonzález, T. 000095996 700__ $$aBenito, R. 000095996 700__ $$aSantos Mínguez, S. 000095996 700__ $$aMiguel García, C. 000095996 700__ $$aHernández García, M.A. 000095996 700__ $$aCorral Merchán, F. 000095996 700__ $$aAguilar Franco, C. 000095996 700__ $$aVargas Pabón, M. 000095996 700__ $$aAlonso Álvarez, S. 000095996 700__ $$aSierra, M. 000095996 700__ $$aGarcía de Coca, A. 000095996 700__ $$aRubio Martínez, A.$$uUniversidad de Zaragoza 000095996 700__ $$aVidal Manceñido, M.J. 000095996 700__ $$aDávila Valls, J. 000095996 700__ $$aDíaz Valdés, J.R. 000095996 700__ $$aQueizán, J.A. 000095996 700__ $$aHernández Rivas, J.M. 000095996 7102_ $$11007$$2183$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Medicina, Psiqu. y Derm.$$cÁrea Dermatología 000095996 773__ $$g103, Suppl. 2 (2018), 60$$pHaematologica$$tHaematologica$$x0390-6078 000095996 85641 $$uhttp://www.haematologica.org/content/103/s2/1.full.pdf+html$$zTexto completo de la revista 000095996 8564_ $$s74703$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/95996/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000095996 8564_ $$s19880$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/95996/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000095996 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:95996$$particulos$$pdriver 000095996 951__ $$a2020-10-29-10:13:06 000095996 980__ $$aARTICLE