000096000 001__ 96000 000096000 005__ 20201029122509.0 000096000 0248_ $$2sideral$$a109486 000096000 037__ $$aART-2018-109486 000096000 041__ $$aspa 000096000 100__ $$aLopez de Frutos, L. 000096000 245__ $$aDescripción de una nueva variante asociada a porfiria cutánea tarda 000096000 260__ $$c2018 000096000 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000096000 5203_ $$aPoster [PC-093] La porfiria cutánea tarda (PCT) se debe a una alteración en la función de la enzima uroporfirógeno descarboxilasa, necesaria para la correcta síntesis del grupo hemo. Clínicamente, se caracteriza por fotosensibilidad y un cuadro de fragilidad cutánea que suele aparecer entre los 20 y los 40 años, siendo más frecuente en varones. También se asocia a afectación hepática. La PCT hereditaria es la responsable del 20% de los casos, causándola mutaciones en el gen UROD (MIM*613521) con un patrón autosómico dominante. El presente trabajo describe un paciente de 48 años sin antecedentes de hepatopatía crónica, enolismo o contacto con otros tóxicos, con erosiones dérmicas en zonas fotoexpuestas, hirsutismo malar y una concentración de uroporfirina en orina de 1.360, 97 mcg/24h. Concentración de hierro sérico, ferritina y enzimas hepáticas normales en sangre, VHB, VHC negativos, gen HFE normal. En resonancia magnética hepática se observa un incremento moderado (54mmol/g) en los depósitos de hierro. El análisis mediante secuenciación tipos “Sanger” del gen UROD completo detecta tres variantes, una de ellas con baja frecuencia poblacional y sin efecto descrito. Se ha analizado la presencia de esta variante en 21 sujetos control de población ibérica, no observándose en ninguno de ellos. Además, se ha analiza su efecto mediante 5 predictores bioinformáticos, indicando todos ellos que puede tratarse de una variante asociada a patogenicidad. El estudio en familiares de primer grado indica que un hijo del caso índice también presenta la variante. Los resultados del estudio, así como la baja frecuencia poblacional y las manifestaciones clínicas del paciente nos llevan a la conclusión de que esta variante, cuyo efecto no se conocía, se asocia a la porfiria cutánea tarda hereditaria. El hijo del caso presentado es un varón joven que puede no haber desarrollado todavía la sintomatología. 000096000 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/es/ 000096000 590__ $$a7.57$$b2018 000096000 591__ $$aHEMATOLOGY$$b7 / 73 = 0.096$$c2018$$dQ1$$eT1 000096000 592__ $$a3.077$$b2018 000096000 593__ $$aHematology$$c2018$$dQ1 000096000 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/conferenceObject$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000096000 700__ $$aLahoz-Gil, C. 000096000 700__ $$aGarcía Latasa de Aranibar, F.J.. 000096000 700__ $$aSarría Octavio de Toledo, L.$$uUniversidad de Zaragoza 000096000 700__ $$aGiraldo, P. 000096000 7102_ $$11010$$2770$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Pediatría Radiol.Med.Fís$$cÁrea Radiol. y Medicina Física 000096000 773__ $$g103, Suppl. 2 (2018), 151$$pHaematologica$$tHaematologica$$x0390-6078 000096000 85641 $$uhttp://www.haematologica.org/content/103/s2/1.full.pdf+html$$zTexto completo de la revista 000096000 8564_ $$s73127$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/96000/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000096000 8564_ $$s18033$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/96000/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000096000 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:96000$$particulos$$pdriver 000096000 951__ $$a2020-10-29-10:13:24 000096000 980__ $$aARTICLE