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000096008 245__ $$a25 años de creación del registro español de enfermedad de Gaucher. Definiendo el perfil del paciente con enfermedad de gaucher Tipo 1 (EG1) en el siglo 21
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Introducción: La enfermedad de Gaucher(EG), la mas frecuente entre las de deposito lisosomal (EDL), tiene distribución panétnica y una incidencia en población no Judía Ashkenazi de 1/70-140 mil habitantes. La deficiencia de la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida secundaria a variantes en el gen GBA de herencia autosómica recesiva da lugar a un cuadro clínico variable. Aparece a cualquier edad con síntomas que incluyen anemia, trombocitopenia, dolores y lesiones vasculares óseas, esplenomegalia, retraso en el crecimiento y astenia persistente, con importantes comorbilidades. Fue la primera EDL en disponer de terapia enzimática sustitutiva y terapia de reducción de sustrato. En 1993 se crea el Registro Español de Enfermedad de Gaucher (REsEG), en el seno de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la EG (FEETEG), con el objetivo de brindar soporte a todos los implicados en el manejo de pacientes con EG y unificar experiencia a nivel nacional. Este trabajo presenta un resumen de las características al diagnostico de los pacientes adultos con EG1 y las modificaciones producidas en las dos últimas décadas y los retos actuales.
Material y Métodos: Se analizaron los pacientes con EG1 incluidos en el REsEG =18 años edad al diagnóstico, se detallan los datos demográficos, genéticos, clínicos (hematológicos, viscerales, óseos, neurológicos), índices de gravedad, biomarcadores, distribuidos en 2 grupos: A. diagnostico antes de 2005 y B pacientes diagnosticados con posterioridad.
Resultados: Hasta Marzo 2018, un total de 240 adultos con EG1 han sido incluidos en el REsEG. (A: 184, B: 56; Edad media al diagnostico A: 39, 5 (18-87); B: 40, 1 (18-63) años, relación hombres/mujeres 50, 4%/49, 6%). Los síntomas que motivaron la consulta diagnóstica fueron: esplenomegalia 37, 83%, Trombocitopenia 41, 82%, hepatomegalia 8, 72%, dolor óseo: 16, 89%, fracturas patológica 3 casos, diátesis hemorrágica (equimosis, epistaxis): 12, 16%, sangrado periparto: 3 casos, estudio familiar: 9, 45%, estudio familiar por Parkinson precoz 3 casos, otros motivos de derivación fueron GMSI, hiperferritinemia. Genotipo: N370S/N370S: 17, 1%, N370S/L444P: 30.3%, N370S/L444P+otra alteración: 1, 3%, N370S/otras: 37, 26%, otras variantes: 14, 04%. Se realizó un análisis de los principales hallazgos al diagnóstico basándonos en si los pacientes se diagnosticaron antes o a partir del año 2005 evidenciando un perfil menos agresivo de los pacientes con menor incidencia de trombocitopenia severa, anemia, menor hepatomegalia y una clara reducción en la sintomatología ósea pasando de un 71% de incidencia de dolor óseo a solo un 51% (p=0, 15), sin embargo la astenia, esplenomegalia y la trombocitopenia (plaquetas <140.000/mL) siguen siendo los síntomas más presentes (p=0, 452). Durante este tiempo se han registrado 7 casos de E Parkinson, 2 pacientes con mutaciones de novo, 21 neoplasias y otros hallazgos interesantes que se expondrán en caso de aceptación.
Conclusiones: El perfil de los EG1 ha cambiado y los hematólogos implicados en su diagnóstico de forma mayoritaria debemos estar preparados para ello; este trabajo busca una re-edición del perfil del paciente con EG1 en el siglo 21 basados en la experiencia acumulada de 25 años.
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