000096013 001__ 96013
000096013 005__ 20201029122510.0
000096013 0248_ $$2sideral$$a109499
000096013 037__ $$aART-2018-109499
000096013 041__ $$aspa
000096013 100__ $$aVillalba Montaner, M.
000096013 245__ $$aDiferencias clínicas y hematimétricas en pacientes con trombocitemia esencial y mutación para el gen de la calreticulina
000096013 260__ $$c2018
000096013 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted
000096013 5203_ $$aAbstract [PB-090]
Introducción: La identificación de la mutación somática en el gen CALR ha supuesto un avance diagnóstico en las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Una cuarta parte de los pacientes (ptes) con trombocitemia esencial (TE) presenta dicha mutación, diferenciando dos variantes: la CALR tipo 1 (deleciones) y tipo 2 (inserciones). La TE mutada por CALR podría tratarse no solo de una entidad distinta a nivel molecular, sino también a nivel clínico-analítico. Métodos: Estudio descriptivo y prospectivo unicéntrico. Se incluyen 95 pacientes con TE diagnosticados en el Hospital Miguel Servet. Se analizan variables demográficas, características clínicas y hematimétricas en función de la biología molecular del paciente, establecimiento las diferencias observadas entre los pacientes con mutación JAK-2 y CALR (tipo 1 y tipo 2). Resultados: 35 eran hombres y 60 mujeres. Del total de pacientes, 55 presentaban la mutación JAK-2 (57, 89%), 22 la mutación CALR (23, 15%) (tipo 1: 12 ptes (46, 15%) y tipo 2: 10 ptes (38, 46%)), 5 la mutación MPL (5, 2%) y 9 eran triples negativos (9, 4%). Los ptes con TE mutada con CALR eran más jóvenes que los JAK-2, mediana de edad 65 años (29-84) y 72 años (40-96) respectivamente. Al diagnóstico, las cifras de hemoglobina y leucocitos en ptes JAK-2 eran superiores (mediana 14, 6 g/dL y 9, 30. 10³/µL) frente a CALR tipo 1 (mediana 14, 1 g/dL y 7, 78.10³/µL) y tipo 2 (14, 4 g/dL y 7, 80.10³/µL) y presentaban un recuento menor de plaquetas (mediana 744.10³/µL) frente a CALR tipo 1 (mediana 836. 10³/µL) y tipo 2 (mediana 916.10³/µL). Todos los pacientes CALR presentaban niveles normales de eritropoyetina mientras que un 18% JAK-2 presentaban niveles descendidos. 17 ptes (12, 72%) JAK-2, 3 ptes (25%) CALR tipo 1 y 1 pte (10%) CALR tipo 2 presentaban esplenomegalia. Presentaron episodio trombótico previo al diagnóstico: 5 ptes JAK- 2 (9%), de éstos 5 ptes eran hipertensos y 2 dislipémicos, 1 pte CALR tipo 1 (8, 3%), era hipertenso, dislipémico y fumador y ninguno CALR tipo 2, 1 pte era hipertenso. Tras el diagnóstico 1 pte JAK2 presentó nuevo episodio trombótico posteriormente. Al diagnóstico, 41 pacientes JAK-2 se les realizó biopsia ósea (74, 5%) con reticulina grado 1: 11 ptes (26, 82%), grado 2: 3 ptes (7, 3%) y grado 3: 0 ptes; a 11 ptes CALR tipo 1 (91, 6%) con reticulina grado 1: 3 ptes (27, 27%) y grado 2-3: 0 ptes; a 7 pacientes CALR tipo 2 (70%) con reticulina tipo 1: 3 ptes (44, 85%) y grado 2-3: 0 ptes. Conclusiones: La TE con mutación CALR parece comportarse de manera diferente en térmicos de características biológicas, hematológicas y clínicas frente a la mutación JAK2. Afecta a individuos relativamente jóvenes y se caracteriza por un recuento de plaquetas mayor pero con un riesgo trombótico inferior, especialmente los pacientes CALR tipo 2. Aunque en nuestra serie no encontramos grandes diferencias entre los subtipos de CALR, probablemente por el escaso número de ptes, creemos que ampliando la muestra existan diferencias entre ambos subgrupos que podrían implicar diferentes algoritmos terapéuticos.
000096013 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/es/
000096013 590__ $$a7.57$$b2018
000096013 591__ $$aHEMATOLOGY$$b7 / 73 = 0.096$$c2018$$dQ1$$eT1
000096013 592__ $$a3.077$$b2018
000096013 593__ $$aHematology$$c2018$$dQ1
000096013 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/conferenceObject$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
000096013 700__ $$aSalvador Rúperez, E.
000096013 700__ $$aGarcía Ortego, A.
000096013 700__ $$aPinzón Mariño, S.
000096013 700__ $$aGómez Martinéz, A.
000096013 700__ $$aHernández Mata, C.
000096013 700__ $$aMartín-Consuegra Ramos, S.
000096013 700__ $$aFerrer Garrido, G.
000096013 700__ $$0(orcid)0000-0001-6623-780X$$aCaballero Navarro, G.$$uUniversidad de Zaragoza
000096013 700__ $$aRubio Martínez, A.$$uUniversidad de Zaragoza
000096013 700__ $$aDelgado Beltrán, P.
000096013 7102_ $$11007$$2610$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Medicina, Psiqu. y Derm.$$cArea Medicina
000096013 7102_ $$11007$$2183$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Medicina, Psiqu. y Derm.$$cÁrea Dermatología
000096013 773__ $$g103, Suppl. 2 (2018), 354$$pHaematologica$$tHaematologica$$x0390-6078
000096013 85641 $$uhttp://www.haematologica.org/content/103/s2/1.full.pdf+html$$zTexto completo de la revista
000096013 8564_ $$s63364$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/96013/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada
000096013 8564_ $$s15459$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/96013/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada
000096013 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:96013$$particulos$$pdriver
000096013 951__ $$a2020-10-29-10:14:21
000096013 980__ $$aARTICLE