Un estudio de asociación genómica basado en aprendizaje automático para la caracterización de la enfermedad de Alzheimer

Alonso Monge, Eduardo
Mayordomo Cámara, Elvira (dir.) ; Hernández Giménez, Mónica (dir.)

Universidad de Zaragoza, EINA, 2020
Departamento de Informática e Ingeniería de Sistemas, Área de Lenguajes y Sistemas Informáticos

Graduado en Ingeniería Informática

Resumen: En el estudio reciente de imágenes genéticas se está haciendo uso de la relación entre polimorfismos de nucleótido único (SNP) y rasgos cuantitativos (QT). Para llevarlos a cabo se utilizan técnicas de selección de variables, como Lasso (least absolute shrinkage and selection operator, por sus siglas en inglés), tratando de seleccionar los SNPs que están más relacionados a los QT. En este Trabajo de Fin de Grado se va a comparar Lasso con distintas variantes, cómo Elastic net y Group Lasso, para tratar de resolver ciertas limitaciones que presenta Lasso. Además, se va a hacer una comparación entre dos implementaciones distintas para Lasso y Elastic net, la técnica de descenso de coordenadas y la técnica de búsqueda lineal de Armijo con descendo de gradiente. El método de Group Lasso permite crear una estructura jerarquizada de los datos de tal forma que se pueda generar un árbol genético. Se presentarán los distintos métodos con la intención de identificar asociaciones entre variantes genéticas (SNPs) y medidas derivadas de volúmenes del hipocampo en imágenes de resonancia magnética (MRI). Los experimentos realizados se llevarán a cabo con datos extraídos de la base de datos ADNI (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), que contiene una gran cantidad de datos, tanto genéticos como imágenes MRI, de sujetos de Estados Unidos y Canadá en diferentes fases de la enfermedad de Alzheimer, lo que permite corroboar con un nuevo estudio que el gen APOE está altamente relacionado con la enfermedad.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado