000097979 001__ 97979
000097979 005__ 20210118122901.0
000097979 037__ $$aTAZ-TFG-2020-3216
000097979 041__ $$aspa
000097979 1001_ $$aSantesteban Azanza, Regina
000097979 24200 $$aComputacional methods for the characterization of causal relations between genotype and phenotype: Heredability of genetic expression and coexpresion
000097979 24500 $$aMétodos computacionales para la caracterización de relaciones causales entre genotipo y fenotipo: Heredabilidad de la expresión y coexpresión genética
000097979 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2020
000097979 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000097979 520__ $$aEn este trabajo, se propone una metodología para inferir redes causales de regulación<br />genética a partir de datos transcriptómicos de RNA-seq, combinados con datos<br />genéticos recolectados en los mismos individuos.<br />Para la implementación de dicha metodología, se estudian e integran tres tipos de<br />análisis distintos que se aplican normalmente de manera independiente: 1. la<br />caracterización de redes de coexpresión, 2. el mapado de EQTLs y 3. la randomización<br />mendeliana. Partiendo de relaciones simétricas de coexpresión entre genes (1), se<br />pretende usar los efectos genéticos independientes que ambos genes sufren,<br />asociados a la presencia de variantes genéticas en sus vecindades (cis-eQTLs, 2) para<br />discernir la direccionalidad de la eventual relación causal existente entre los genes<br />coexpresados. Este último paso se lleva a cabo aplicando randomización mendeliana<br />(3). De este modo, se pretende caracterizar qué fracción de los niveles de correlación<br />encontrados entre diversos pares de genes es explicado por efectos genéticos sobre<br />cada uno de los genes que participan en la interacción, o dicho de otro modo, cuál es la componente de dichas correlaciones que puede rastrearse a un efecto genético (i.e. es<br />heredable). Para ello se analizarán, a modo de ejemplo, datos transcriptómicos correspondientes a macrófagos humanos, extraídos de un panel de 90 donantes voluntarios, cuyos genotipos fueron caracterizados independientemente en el contexto de un proyecto<br />de investigación en curso en el que participan los tutores de este TFG.<br />A nivel formativo, este TFG tiene como principal objetivo la exposición de las principales metodologías experimentales en genómica<br />contemporánea, especialmente transcriptómica y caracterización genotípica de<br />variantes genéticas, así como la exploración de herramientas computacionales de<br />amplia implantación en el campo, combinadas alrededor del pipeline analítico<br />descrito.<br /><br />
000097979 521__ $$aGraduado en Física
000097979 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000097979 700__ $$aSanz Remón, Joaquín$$edir.
000097979 700__ $$aBruscolini, Pierpaolo$$edir.
000097979 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c
000097979 8560_ $$f704719@unizar.es
000097979 8564_ $$s1221576$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/97979/files/TAZ-TFG-2020-3216_ANE.pdf$$yAnexos (spa)
000097979 8564_ $$s1433810$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/97979/files/TAZ-TFG-2020-3216.pdf$$yMemoria (spa)
000097979 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:97979$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado
000097979 950__ $$a
000097979 951__ $$adeposita:2021-01-18
000097979 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cCIEN
000097979 999__ $$a20200713210519.CREATION_DATE