| TAZ-TFM-2021-1695 |
Rendimiento diagnóstico del exoma en una consulta de Genética
Jolin García, Paloma del Carmen
Ramos Fuentes, Feliciano J (dir.) ; Menao Guillén, Sebastián (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2021
Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo
Resumen: Justificación:
El Exoma es una herramienta diagnóstica de reciente aparición que se enmarca dentro de las técnicas genómicas de tipo NGS -Next Generation Sequencing- para el estudio del DNA. La secuenciación exómica se perfila como la prueba más idónea a practicar en ciertos supuestos determinados, cuando otros test resultan insuficientes o inapropiados para la búsqueda de una variante causante de enfermedad. Existe evidencia científica limitada respecto a su rendimiento diagnóstico, por ello planteamos el estudio del rendimiento obtenido en nuestra consulta entre los años 2014 y 2016.
Objetivos:
En el estudio se persigue evaluar el rendimiento real del exoma clínico en una consulta de Genética Clínica de un Hospital nacional de tercer nivel entre los años 2014 y 2016.
Metodología:
Se trata de un estudio descriptivo, en el cuál la muestra a estudio está determinada por el conjunto de pacientes que han participado de un estudio genético de tipo exoma. Se han recopilado datos procedentes de esta muestra entre los años 2014-2016 (de forma retrospectiva). Los datos han sido tratados dentro de la más estricta confidencialidad. La principal variable a estudio ha sido el resultado del test exoma practicado (detección de variante patogénica, probablemente patogénica, probablemente benigna, benigna, variante de significado incierto o no detección de variante). Además, considerando que, en algunos de los casos se ha practicado un exoma trío (estudio del caso índice y sus dos progenitores) se integra la información obtenida atendiendo a los datos de segregación. De forma secundaria se analizan otras variables como análisis genéticos realizados anteriormente (Array-CGH, MLPA, Cariotipo…), sexo, edad, fenotipo, etc.
Resultados:
El rendimiento diagnóstico obtenido es del 26,7% en la muestra estudiada.
El Exoma es una herramienta diagnóstica de reciente aparición que se enmarca dentro de las técnicas genómicas de tipo NGS -Next Generation Sequencing- para el estudio del DNA. La secuenciación exómica se perfila como la prueba más idónea a practicar en ciertos supuestos determinados, cuando otros test resultan insuficientes o inapropiados para la búsqueda de una variante causante de enfermedad. Existe evidencia científica limitada respecto a su rendimiento diagnóstico, por ello planteamos el estudio del rendimiento obtenido en nuestra consulta entre los años 2014 y 2016.
Objetivos:
En el estudio se persigue evaluar el rendimiento real del exoma clínico en una consulta de Genética Clínica de un Hospital nacional de tercer nivel entre los años 2014 y 2016.
Metodología:
Se trata de un estudio descriptivo, en el cuál la muestra a estudio está determinada por el conjunto de pacientes que han participado de un estudio genético de tipo exoma. Se han recopilado datos procedentes de esta muestra entre los años 2014-2016 (de forma retrospectiva). Los datos han sido tratados dentro de la más estricta confidencialidad. La principal variable a estudio ha sido el resultado del test exoma practicado (detección de variante patogénica, probablemente patogénica, probablemente benigna, benigna, variante de significado incierto o no detección de variante). Además, considerando que, en algunos de los casos se ha practicado un exoma trío (estudio del caso índice y sus dos progenitores) se integra la información obtenida atendiendo a los datos de segregación. De forma secundaria se analizan otras variables como análisis genéticos realizados anteriormente (Array-CGH, MLPA, Cariotipo…), sexo, edad, fenotipo, etc.
Resultados:
El rendimiento diagnóstico obtenido es del 26,7% en la muestra estudiada.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
Enlace permanente:
El registro pertenece a las siguientes colecciones:
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