TAZ-TFM-2014-569


La proteína AOX como terapia génica para enfermedades mitocondriales

Marquina Reglero, Julia
Meade Huerta, Patricia (dir.) ; Fernández Silva, Patricio (dir.)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2014
Bioquímica y Biología Molecular y Celular department,

Máster Universitario en Biología Molecular y Celular

Abstract: La proteína AOX como terapia génica para enfermedades mitocondriales. Las enfermedades mitocondriales constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por presentar alteraciones en la cadena de transporte de electrones, con la consiguiente disminución de la producción de energía en forma de ATP. El tratamiento de las enfermedades mitocondriales presenta una serie de dificultades y, de hecho, no existe una terapia efectiva para tratarlas. Actualmente, las medidas terapéuticas se limitan a ser de soporte en la gran mayoría de los pacientes. Una de las terapias que se está investigando en la actualidad consiste en la xenoexpresión de la oxidasa alternativa AOX, enzima procedente del hongo Emericella nidulans. En concreto, en el presente trabajo de fin de máster se ha continuado con la caracterización de dicha proteína, realizando ensayos de inmunodetección de AOX en distintos tejidos de ratón knock-in, y ensayos de viabilidad para estudiar la funcionalidad de la proteína. Los ensayos de inmunodetección revelaron que AOX se expresa en todos los tejidos de ratón analizados y que su expresión es mayor en ratones machos. Sin embargo, no se pudo concluir el origen de las tres bandas correspondientes a AOX. Además, los ensayos de viabilidad demostraron que no ejerce ningún efecto cuando se produce un fallo en la cadena a nivel del complejo I, al contrario de lo que sucedía con los complejos III y IV, validando la relevancia funcional de dicha proteína.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master

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